Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Sikiödiagnostiikka ja sikiöseulonnat - Coggle Diagram
Sikiödiagnostiikka ja sikiöseulonnat
Tutkimukset
Varhaisraskauden uä 10+0 - 13+6
Kromosomipoikkeavuuksien selvittäminen 10+0 jälkeen (menetelmä hva päätettävissä)
Yhdistelmäseula: matemaattinen algoritmi, jossa niskaturvotus + äidin ikä ja biokemialliset markkerit
Niskaturvotus
Lisääntyy sydänvioissa ja kromosomipoikkeavuuksissa
Voi hävitä raskauden edetessä 13+6 ylitse
Kertoo
Raskauden kesto
Sikiöiden lkm
Istujan sijainti ja verenkierto
Jotkut rakenteelliset poikkeavuudet, kuten anenkefalia
Sikiön kasvutapa
Rakennepoikkeavuuksien selvitykseen uä 18+0 - 21+6 tai 24+0 jälkeen
Kertoo
Huulihalkio
Synnynnäist sydämen rakennepoikkeavuudet (pääosin)
Kampurajalka
Vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriöt
Gastroskiisi eli vatsahalkio
Sisäelimet vatsanontelon ulkopuolella, ennuste useimmiten hyvä jos ainoa poikkeavuus (usein tämä tilanne)
Omphalocele eli napanuoratyrä
Suolenmutkia ja joskus maksa tm elimiä napanuoran sisällä
Usein muita rakennepoikkeavuuksia, esim. sydänvikoja, ja n. 30%:lla kromosomipoikkeavuus
Kasvuhäiriö, epäsymmetrinen kasvu, luustopoikkeavuudet
Luustodysplasiat
Eivät aina näy uä:ssä h20, letaalien erottaminen ei-letaaleista vaikeaa pelkän uä perusteella
Geenipaneelin vastaus 2vk
Esimerkkejä
Tanatoforinen dysplasia
trimesteri, harvoin eläjiä
Osteogenesis imperfecta tyyppi 2
Diastrofinen dysplasia
"liftarin peukalo"
Ei yleensä letaali ja henkinen kehitys normaali, mutta ortopedisia ongelmia
Munuaiskystat, laajentuneet munuaisaltaat, munuaisen kaksoissysteemi, hevosenkenkämunuainen
Duodenaaliatresia (ns. double bubble)
Laajentuneet aivokammiot, aivokurkiaisen puutos
Vaikea arvioida oirekuvaa kuvantamistuloksen perusteella. MRI joskus antaa lisätietoa
Kromosomipoikkeavuudet
21-trisomia
Diagnostiikka
Kaikilla ei raskauden aikana todettavia rakennepoikkeavuuksia
Pelkkä uä epäluotettava
Yleisin kromosomipoikkeavuus
Yleisin perinnöllisen kehitysvammaisuuden syy
Vaikeusasste
Yleensä lievä-keskivaikea
Ei voi ennustaa raskauden aikana
50% sydänvika, AVSD tyypillinen. Vaihtelevasti virtsateiden ja suoliston pikkeavuuksia yms. Myös muita terveysongelmia jotka ei raskausaikana näy.
Menehtymisen riski 30%, läpi raskauden
13-trisomia, eli Pataun ireyhtymä
Runsaasti erilaisia elinpoikkeavuuksia, syvä kehitysvammaisuus
Merkittäv osa kesken, syntyessä elinikä tunteja päiviä kuukausia (hyvin harvoin vuosia)
Holoprosenkefalia, proboscis, silmien puuttuminen tai kyklopia, suulaki- ja huulihalkiot
18-trisomia eli Edwardsin oireythymö
Kasvuhäiriö, tyypillinen käsien asento (clenched hand)
X-monosomia, turnerin oireyhtymä
Merkittävä niskaturvotus
95% raskauden aikana todetuista sikiöistä menehtyy
Syntyneillä lievähkö oireisto (lyhytkasvuisuus, munasarjojen ennenaikainen hiipuminen, sydänviat, hevosenkenkämunuainen), dg yleensä vasta puberteetissa.
Triploidia (koko kromosomisto x3)
Laajat poikkeavuudet istukkaa myöten, menee aina kesken (yleensä 1. trimesterissä), mutta raskausmyrkytyksen riski ja istukkaperäinen neoplasia
Jatkotutkimukset
Tarjotaan kun
21-trisomiassa riskiluku =>1:250
18-trisomian =>1:150
NT >3,5 mm
Todettu tai epäilty rakennepoikkeavuus 1.trimesterin uä:ssä
NIPT:n poikkeava löydös
Eli non-invasive prenatal testing, äidin verestä istukkaperäistä DNA:ta, suppeana kattaa 13-, 18- ja 21-trisomiat.
Etuna vähemmän vääriä positiivisia
Useita virhelähteitä, ml. äidin ylipaino
Istukka- ja lapsivesitutkimukset
Istukkanäyte rv11 eteenpäin, lapsivesinäyte rv15
Keskenmenoriski 1/200
Vastausaika 3pv - >2vk
Molekyylikaryotyyppitutkimus
Oikein hyvä, vähän tulkinnallista ongelmaa, kovin herkkä, tarvitaan vanhempien verinäytteet. Epäselvän merkityksen löydöksiä.