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Parte 2 - Descoberta dos genes e medicina preditiva - Coggle Diagram
Parte 2 - Descoberta dos genes e medicina preditiva
Em Salt Lake City (Utah)
Devido a grande concentração da população mórmon, que apresentam registros genealógicos detalhados, caracterizados por serem famílias numerosas e ocorrerem casamentos dentro da comunidade
Permitiu aos cientistas acompanharem a transmissão de características e doenças entre as gerações
Investigar quais regiões dos cromossomos estavam associados às doenças
Realizaram uma comparação entre indivíduos afetados e não afetados
Levou a identificação de uma região no DNA associado ao câncer de mama e ovário hereditário
Foi identificado o gene BRCA 1, que
Sua função normal é agir como um gene supressor de tumor
Quando sofre uma mutação, sua função é desativada
Com o resultado da mutação, as células crescem sem controle, aumentando o risco de desenvolver o câncer de mama
Com sua descoberta, permitiu o desenvolvimento do teste genético, permitindo identificar as pessoas que possuem essa mutação no gene
Tendo como exemplo, o caso da Wendy e Becky
Wendy fez a cirurgia preventiva antes de descobrir se apresentava a mutação
Wendy descobriu que apresentava a mutação no gene BRCA 1
A filha Becky apresenta 50% de chance de ter herdado o gene. Embora o teste genético esteja disponível desde os 18 anos, ela opta por fazer entre os 35-40 anos, que geralmente é o intervalo de idade que o câncer aparece na sua família
A medicina preditiva busca
Calcular o risco e agir para reduzir as chances das doenças se desenvolverem no futuro. Com isso, baseia-se em três pilares
Prevenção
Acompanhamento
Intervenção precoce
No entanto, os testes genéticos atuais, apresentam limitações e desafios
Funcionam bem para doenças ligadas a um único gene
Mas muitas doenças, como câncer, diabetes, Alzheimer e doenças cardíacas, possuem um padrão complexo de genes. Com isso, ainda não se sabe quais genes estão envolvidos e suas respectivas funções
Estima-se que
Em torno de 3% do DNA corresponde a genes que produzem proteínas (genes funcionais)
A maior parte dos genes apresentam função desconhecida
A maior parte desses genes desconhecidos podem representar restos genéticos deixados pela evolução ao longo de milhares de anos