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AMENORREA: CLASSIFICAZIONE, EZIOPATOGENESI ED EZIOLOGIA - Coggle Diagram
AMENORREA: CLASSIFICAZIONE, EZIOPATOGENESI ED EZIOLOGIA
DEFINIZIONE E CLASSIFICAZIONE GENERALE
AMENORREA FISIOLOGICA
Periodo pre-puberale
Gravidanza (amenorrea gravidica)
Allattamento
Post-menopausa
AMENORREA PATOLOGICA
Primaria: mancata comparsa del menarca in ragazze $\ge$ 16 anni con caratteri sessuali secondari presenti, oppure $\ge$ 14 anni in assenza di caratteri sessuali secondari
Secondaria: assenza delle mestruazioni per $\ge$ 3-6 mesi in donne che hanno già avuto il menarca
CAUSE ANATOMICHE DI AMENORREA
MALFORMAZIONI SENZA BASE GENETICA (AMENORREE PRIMARIE)
Sindrome di Rokitansky (agenesia dei dotti di Müller): assenza di utero, tube e $2/3$ superiori della vagina (tratto inferiore presente a fondo cieco); funzione endocrina ovarica conservata; causa amenorrea primaria
Imene imperforato: membrana continua che impedisce il deflusso del sangue mestruale (criptomenorrea); risoluzione tramite incisione chirurgica
SINDROMI GENETICAMENTE DETERMINATE
Pseudo-ermafroditismo maschile / Sindrome di Morris (Femminilizzazione testicolare): cariotipo 46,XY con resistenza recettoriale al testosterone (mutazioni loss-of-function); genitali esterni femminili, assenza di utero (amenorrea primaria) e testicoli intraddominali (criptorchidismo)
Pseudo-ermafroditismo femminile / Sindrome Adreno-Genitale: cariotipo 46,XX con iperplasia surrenalica congenita ed eccesso di androgeni; mascolinizzazione dei genitali esterni e amenorrea primaria
Sindrome di Asherman: formazione di sinechie intrauterine (esiti di endometrite cronica, emorragie o raschiamenti); causa amenorrea primaria o secondaria in base all'epoca di insorgenza
CAUSE ENDOCRINE DI AMENORREA
CAUSE OVARICHE (INSUFFICIENZA OVARICA PRIMARIA)
Caratteristica endocrina: Ipogonadismo Ipergonadotropo (riduzione degli ormoni ovarici con ipersecrezione compensatoria di GnRH e gonadotropine ipofisarie)
Disgenesie gonadiche (Anomalie congenite delle gonadi - Amenorree Primarie):
Sindrome di Turner (45,X0): bassa statura, pterigium colli, anomalie scheletriche/cardiovascolari/renali e atrofia ovarica ("ovaio a strisce" o streak gonads privo di follicoli)
Disgenesie gonadiche pure (cariotipo 46,XX o 46,XY): gonadi rudimentali con banderelle fibrose, infantilismo sessuale e assenza di sviluppo dei caratteri secondari
Disgenesie gonadiche miste (mosaico 45,X0/46,XY): quadro clinico variabile con ambiguità genitale e amenorrea
Malattie acquisite dell'ovaio (Primarie o Secondarie):
Infezioni, patologie autoimmuni, iatrogene (chemioterapia, radioterapia, ooforectomia)
Insufficienza Ovarica Prematura (POI): esaurimento funzionale dell'ovaio prima dei 40 anni (spesso preceduta da oligo/polimenorrea); eziologia genetica (20%, es. mutazione FMR1 nell'X fragile), autoimmune o iatrogena
CAUSE IPOTALAMICHE (INSUFFICIENZA OVARICA SECONDARIA)
Caratteristica endocrina: Ipogonadismo Ipogonadotropo (deficit di GnRH con conseguente caduta di FSH, LH ed estrogeni)
Cause congenite (Amenorree Primarie):
Sindrome di Kallmann: mutazione del gene KAL-1 (X-linked) per l'anosmina-1; mancata migrazione embrionale dei neuroni GnRH e olfattivi; clinicamente causa ipogonadismo ipogonadotropo, habitus eunucoide ed ipo/anosmia
Sindrome di Prader-Willi: ipotonia, ipogonadismo, ritardo mentale ed obesità
Cause acquisite (Primarie o Secondarie):
Lesioni organiche ipotalamiche (neoplasie, traumi, ischemie)
Stress cronico (Amenorrea psicogena): per ipersecrezione di ACTH ed inibizione del GnRH
Perdita di peso (Diete drastiche, Anorexia Nervosa, malnutrizione): da deficit di Leptina che riduce il rilascio di GnRH (coinvolge il ~25% delle pazienti con anoressia nervosa)
Attività fisica intensa (Amenorrea sportiva): multifattoriale (deficit energetico, ipoleptinemia, ipersecrezione di ACTH, prolattina, GH e androgeni; presente in ~50% delle atlete professioniste)
CAUSE IPOFISARIE (INSUFFICIENZA OVARICA SECONDARIA)
Caratteristica endocrina: Ipogonadismo Ipogonadotropo con GnRH elevato (deficit primitivo ipofisario di FSH/LH)
Iperprolattinemia (inibizione della pulsatilità del GnRH)
Sindrome dell'Ovaio Policistico (PCOS)
Lesioni organiche ipofisarie: lesioni espansive, traumi, ischemie
Sindrome di Sheehan: necrosi ischemica ipofisaria post-partum secondaria a shock emorragico; causa di panipopituitarismo con precoce assenza di montata lattea ed involuzione mammaria
ALTRE CAUSE DI AMENORREA SECONDARIA
FARMACI
Contraccettivi orali, fenotiazine, reserpina, digossina
PATOLOGIE SISTEMICHE ED D'ORGANO
Insufficienza renale cronica, diabete mellito, patologie tiroidee e surrenaliche