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ANOMALIE CONGENITE DELL'APPARATO RIPRODUTTIVO FEMMINILE
ANOMALIE DEI GENITALI ESTERNI
ANOMALIE DELLE PICCOLE E GRANDI LABBRA
PICCOLE LABBRA
fuso-fusione (da differenziare da fatti infiammatori cronici infantili)
ipertrofia (mono- o bilaterale, talora richiede correzione chirurgica)
GRANDI LABBRA
ipotrofia o ipertrofia (raramente richiedono correzione chirurgica)
FUSIONE MEDIALE (GENITALI AMBIGUI)
eziologia principale (> 95%): esposizione ad androgeni embrio-fetali per sindrome adrenogenitale (difetti sintesi cortisolo)
altre eziologie adrogeno-dipendenti: androgeni esogeni o materni
eziologia androgeno-indipendente (rara): associata a difetti della parete addominale anteriore
ANOMALIE DEL CLITORIDE
CLITORIDOMEGALIA
eziologia: anomala esposizione ad androgeni embrio-fetali (tipica della sindrome adrenogenitale insieme a fusione grandi labbra)
trattamento: terapia sostitutiva cortisonica + eventuale correzione chirurgica (es. vaginoplastica in adolescenza)
CLITORIDE BIFIDO
definizione: separazione in due strutture tubuliformi per mancata fusione dei segmenti anteriori delle pieghe cloacali
associazione: pressoché invariabilmente associato ad estrofia vescicale
DISGENESIA DELLA CLOACA
DEFINIZIONE E EZIOLOGIA
malformazioni rare da anomalo sviluppo del setto urorettale
mancata separazione delle strutture viscerali che terminano nella cloaca primitiva
elevata incidenza di anomalie genitourinarie associate
CLASSIFICAZIONE (5 CATEGORIE BASATE SULL'APERTURA DEL CANALE DIGERENTE)
FISTOLA RETTOCLOACALE O CLOACA PERSISTENTE
forma più grave
unico canale comune a profondità variabile per intestino, vagina e uretra
FISTOLA RETTOVAGINALE
assenza di apertura anale perineale
apertura anale nella parete posteriore della vagina (uretra e vagina normosviluppate)
AGENESIA ANORETTALE
forma più comune (4/5 dei casi)
l'ano si apre a livello del vestibolo della vagina
ALTRE DUE FORME
apertura dell'ano anteriormente alla sede tipica, al di sotto del vestibolo della vagina
TRATTAMENTO
tutte le forme richiedono correzione chirurgica
PERSISTENZA DEL SENO UROGENITALE
DEFINIZIONE ED EZIOLOGIA
deficit di separazione tra uretra e canale vaginale dopo la 9a settimana di sviluppo
CLINICA
unica apertura tra piccole e grandi labbra da cui fuoriesce urina
morfologia variabile: da stretto e profondo ad ampio e svasato
possibile associazione con malformazioni anorettali e vie escretrici
TRATTAMENTO
correzione chirurgica specialistica (rischio di incontinenza urinaria se inadeguata)
IMENE IMPERFORATO
EZIOPATOGENESI
imene: derivato dal tessuto endodermico del bulbo seno-vaginale/seno urogenitale
mancata perforazione della porzione centrale durante la vita prenatale
CLINICA E DIAGNOSI (POST-PUBERTÀ)
AMENORREA PRIMARIA
impossibilità di deflusso del sangue mestruale
DOLORE PELVICO RICORRENTE
dolorabilità cronologica in ragazza con caratteri sessuali secondari sviluppati ma senza menarca
causato da ematocolpo (distensione vagina) ed ematosalpinge (distensione tube) con reflusso in pelvi
OBIETTIVITÀ
rigonfiamento bluastro che distende la membrana imenale
TERAPIA
incisione a croce dell'imene con sutura dei margini (raramente escissione parziale)
ANOMALIE MÜLLERIANE
CLASSIFICAZIONE AFS (AMERICAN FERTILITY SOCIETY)
suddivide le malformazioni in 7 classi
limiti: non include alcune anomalie e non considera malformazioni vaginali/urologiche associate
CATEGORIE IN BASE AL DIFETTO DI SVILUPPO
AGENESIA E IPOPLASIA DI UN TRATTO DEI DOTTI (CLASSE I AFS)
interessa vagina (più frequente), cervice, corpo uterino e salpingi
DIFETTI DI FUSIONE DEI DOTTI
difetto di migrazione/sviluppo: utero unicorno (classe II)
difetto di fusione: utero didelfo e bicorne (classi III e IV)
incompleto riassorbimento del setto: utero setto e subsetto (classe V)
DIFETTI DI FUSIONE VERTICALE LATERALE
anomala fusione tra dotti mülleriani e seno urogenitale
esempi: setti vaginali trasversi e atresia vaginale
CORRELAZIONI CLINICO-PATOLOGICHE
MALFORMAZIONI OSTRUTTIVE
impediscono il deflusso del sangue mestruale
associate a dolore pelvico cronologico e ricorrente col ritmo mestruale
MALFORMAZIONI NON OSTRUTTIVE
non ostacolano il deflusso ematico, tipicamente asintomatiche per il dolore
associate a problematiche riproduttive
IMPATTO SULLA RIPRODUZIONE (DIMINUITA CAPACITÀ GESTAZIONALE)
eziopatogenesi: alterata morfologia/adattabilità uterina e alterata vascolarizzazione
conseguenze clinicamente rilevanti:
aumento aborti del primo e secondo trimestre
aumento parti pretermine
aumento malposizioni fetali
nota: la paziente non è sterile, ma presenta ridotta capacità gestazionale in base al grado anatomico