Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
THALASSEMIA - Coggle Diagram
THALASSEMIA
7.IRON OVERLOAD
สาเหตุ
Repeated blood transfusion
Increased intestinal iron absorption
↓
Iron accumulation
↓
Oxidative stress
↓
Organ damage
7.1 Cardiac complications
Myocardial iron deposition
Cardiomyopathy
Arrhythmia
Heart failure
Cardiac monitoring
Cardiac MRI
T2* MRI
ใช้ประเมิน Myocardial iron
7.2 Hepatic complications
Hepatic iron accumulation
Liver fibrosis
Cirrhosis
Hepatic dysfunction
7.3 Endocrine complications
Growth impairment
Delayed puberty
Endocrine dysfunction
ปัญหาการเจริญเติบโตและพัฒนาการ
7.4 Other complications
Thrombosis
Pulmonary hypertension
Chronic organ injury
Infection-related complications
9.NURSING CARE
9.1 Assessment
ประเมินระดับความซีด
ประเมิน Fatigue
ประเมิน Jaundice
ประเมิน Hepatosplenomegaly
ประเมิน Vital signs
ประเมิน Cardiac symptoms
ประเมิน Growth & development
ประเมิน Nutritional status
ติดตามผล Laboratory
9.2 Nursing care during blood transfusion
Before transfusion
ตรวจสอบคำสั่งการรักษา
ตรวจสอบชนิดและความถูกต้องของเลือด
ตรวจสอบตัวผู้ป่วย
ประเมิน Baseline vital signs
อธิบายขั้นตอนแก่เด็กและครอบครัว
During transfusion
Monitor vital signs
Observe transfusion reaction
สังเกตไข้ หนาวสั่น ผื่น หายใจลำบาก หรืออาการผิดปกติ
หากสงสัย Transfusion reaction ให้ดำเนินการตาม protocol ของหน่วยงาน
After transfusion
ประเมินอาการหลังได้รับเลือด
ติดตาม Hb/Hct ตามแผนการรักษา
บันทึกการให้เลือดและอาการตอบสนอง
9.3 Prevention & monitoring of iron overload
ติดตาม Serum ferritin
ติดตาม Liver iron
ประเมิน Cardiac iron ตามแผน
ติดตาม Cardiac function
ให้ Iron chelation therapy ตามแผนการรักษา
ส่งเสริม Medication adherence
สังเกตอาการไม่พึงประสงค์จากยา
9.4 Growth & development
ติดตาม Weight
ติดตาม Height
ประเมิน Growth pattern
ประเมิน Development
ประเมิน Puberty
ส่งเสริมโภชนาการที่เหมาะสม
ส่งต่อ/ประสานทีมที่เกี่ยวข้องเมื่อพบความผิดปกติ
9.5 Prevention of complications
เฝ้าระวัง Heart failure
เฝ้าระวัง Arrhythmia
เฝ้าระวัง Liver dysfunction
เฝ้าระวัง Infection
เฝ้าระวัง Thrombotic complications
ติดตามผลการตรวจตามแผนการรักษา
9.6 Psychosocial care
ให้ Emotional support
ลดความวิตกกังวล
สนับสนุนการปรับตัวต่อโรคเรื้อรัง
ส่งเสริมการเรียนและการใช้ชีวิตตามวัย
ส่งเสริม Family support
ส่งเสริม Quality of life
9.7 Family education
อธิบายธรรมชาติของโรค
อธิบายความสำคัญของการรักษาต่อเนื่อง
เน้นการมาตามนัด
ให้ความรู้เรื่อง Blood transfusion
ให้ความรู้เรื่อง Iron chelation
ให้ความรู้เรื่อง Iron overload
แนะนำให้สังเกตอาการผิดปกติ
ส่งเสริมการรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอ
2.GENETICS & CLASSIFICATION
2.1 Alpha-thalassemia
ความผิดปกติของ α-globin chain
Hb H disease
Hb H Constant Spring
ความรุนแรงแตกต่างกันตามชนิดของ genetic mutation
2.2 Beta-thalassemia
ความผิดปกติของ β-globin chain
β+ = สร้าง β-globin ลดลง
β0 = ไม่สามารถสร้าง β-globin ได้
2.3 Beta-thalassemia major
รุนแรง
เริ่มมีอาการตั้งแต่วัยทารกหรือเด็กเล็ก
Severe anemia
มักเป็น Transfusion-dependent
ต้องได้รับการรักษาและติดตามระยะยาว
2.4 Beta-thalassemia intermedia
ความรุนแรงปานกลาง
อาจไม่จำเป็นต้องได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอ
ความรุนแรงและความจำเป็นในการให้เลือดแตกต่างกันในแต่ละคน
2.5 Beta-thalassemia minor / trait
ภาวะพาหะ
ไม่มีอาการหรือมีอาการน้อย
Mild anemia
Microcytosis
2.6 Hb E / Hb E-beta thalassemia
Hb E เป็น Hemoglobin variant
Hb E-beta thalassemia มีความรุนแรงหลากหลาย
อาจไม่มีอาการ
อาจมีลักษณะคล้าย Thalassemia intermedia
บางรายเป็น Transfusion-dependent
ระดับ Hb F มีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของโรค
PATHOPHYSIOLOGY
3.2CLINICAL MANIFESTATIONS
1 Anemia
Pallor / ซีด
Fatigue / อ่อนเพลีย
Weakness
Exercise intolerance
Tachycardia
หายใจเร็วในรายที่มีภาวะซีดมาก
2 Hemolysis
Jaundice / ตัวเหลือง
Hyperbilirubinemia
Gallstones
3 Hepatosplenomegaly
Hepatomegaly
Splenomegaly
Abdominal distension
4 Growth & Development
Growth retardation
Developmental problems
Delayed puberty
Endocrine dysfunction
5 Bone changes
Bone marrow expansion
Bone deformities
Skeletal abnormalities
Genetic mutation
↓
Globin chain synthesis ↓ / abnormal
↓
Imbalance of globin chains
↓
Ineffective erythropoiesis
↓
Abnormal red blood cell production
↓
Shortened RBC survival
↓
Hemolysis
↓
Chronic anemia
DEFINITION
Thalassemia = กลุ่มโรคโลหิตจางทางพันธุกรรม
เกิดจากความผิดปกติของการสร้าง Globin chain ใน Hemoglobin
ทำให้เกิด
Ineffective erythropoiesis
Chronic anemia
Hemolysis
อายุเม็ดเลือดแดงสั้นลง
β-thalassemia เกิดจากการสร้าง β-globin ลดลงหรือไม่สร้าง
β-globin ถูกควบคุมโดย HBB gene
ถ่ายทอดแบบ Autosomal recessive
โรครุนแรงเกิดเมื่อได้รับยีนผิดปกติจากทั้งบิดาและมารดา
DIAGNOSIS
5.1 CBC
Hemoglobin ↓
Hematocrit ↓
Microcytic anemia
MCV ↓
5.2 Hemoglobin analysis
Hemoglobin electrophoresis
HPLC
ใช้ช่วยจำแนกชนิดของ Hemoglobinopathy
5.3 Iron assessment
Serum ferritin
Liver iron concentration
Cardiac iron assessment
5.4 Genetic testing
ตรวจความผิดปกติของ Globin gene
ใช้ช่วยยืนยันชนิดของ Thalassemia
มีประโยชน์ในการ Genetic counseling
TREATMENT
6.1 Blood transfusion
ใช้ในผู้ป่วยที่มี severe / transfusion-dependent anemia
เพิ่มระดับ Hemoglobin
ลด Tissue hypoxia
ลด ineffective erythropoiesis
ภาวะแทรกซ้อนจากการให้เลือด
Transfusion reaction
Iron overload
การติดเชื้อที่สัมพันธ์กับการได้รับเลือดในบริบทที่เกี่ยวข้อง
6.2 Iron chelation therapy
เป้าหมาย
ลด Iron accumulation
ลด Oxidative damage
ป้องกัน Organ damage
ยาที่ใช้
Deferasirox
Deferiprone
Deferoxamine
การติดตาม
Serum ferritin
Liver iron
Cardiac iron
Organ function
6.3 Hematopoietic Stem Cell Transplantation
HSCT
Bone marrow transplantation
เป็นแนวทางการรักษาที่มีศักยภาพในการรักษาโรคในผู้ป่วยที่เหมาะสม
ต้องประเมินความเหมาะสมและความเสี่ยงเป็นรายบุคคล
6.4 Gene therapy / Gene editing
เป็นแนวทางการรักษาสมัยใหม่
เป้าหมายเพื่อเพิ่ม HbF หรือแก้ไขความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการสร้าง Hemoglobin
มีเป้าหมายเพื่อลดการพึ่งพาการให้เลือด
Exagamglogene autotemcel (exa-cel) เป็นตัวอย่างของ Gene-editing therapy
ใช้แนวคิด CRISPR-Cas9
เกี่ยวข้องกับการเพิ่ม Fetal hemoglobin (HbF)