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DIAGNOSTICA PRENATALE E MONITORAGGIO FETALE - Coggle Diagram
DIAGNOSTICA PRENATALE E MONITORAGGIO FETALE
QUADRO GENERALE E CONSULENZA PRE-ESAME
Definizione moderna: ecografia e prelievi invasivi fetali eco-guidati
Altri esami inclusi: cardiotocografia (CTG)
CONSULENZA PRE-ESAME E CONSENSO INFORMATO
Obbligo informativo per rischio di aborto e morte fetale
Informazione su entità del rischio genetico (genitori portatori)
Diagnosi, prognosi, screening e trattamento dei difetti
Rischi, limiti, tempi di refertazione ed esecuzione procedura
Gestione degli esiti dubbi e opzioni post-diagnosi
Somministrazione consenso informato specifico
VILLOCENTESI (CVS - CHORIONIC VILLUS SAMPLING)
Finalità: prelievo di tessuto coriale (almeno 10 mg da corion frondosum)
INDICAZIONI AL CARIOTIPO
Età materna > 35 anni
Genitore portatore di riarrangiamento strutturale o aneuploidie sessuali
Precedente figlio con malattia cromosomica
Malformazioni fetali ecografiche o screening I trimestre ad alto rischio
EPOCA E TECNICA DI ESECUZIONE
Epoca: 10° - 13° settimana (MAI < 10 sem per rischio anomalie arti)
Mappatura ecografica preliminare e guida continua
Tecniche: ago mono-lume (20-22G, 10-12 cm) o doppio ago (20G esterno + 22G interno)
Max 2 tentativi; profilassi Ig anti-D se madre Rh negativa
Difficoltà nelle gemellari: ingombro sterico e identificazione certa del gemello affetto
ANALISI ED ESITI
Lettura diretta cromosomi (citotrofoblasto) e coltura cellulare (mesenchima)
Indagini molecolari: FISH, PCR, sequenziamenti, esami enzimatici, DNA fetale
Successo prelievo: 98% (I tentativo), 99.8% (II tentativo); fallimento coltura 0.5-1%
Falsi positivi (1%): legati prevalentemente a mosaicismo placentare
COMPLICANZE
Perdita fetale (1%), lesioni fetali (<10 sem), rari sanguinamenti o infezioni
AMNIOCENTESI
Finalità: prelievo di liquido amniotico (1 cc per settimana, max 20 cc, scarto I cc)
INDICAZIONI E APPLICAZIONI
Cariotipo fetale (stesse indicazioni della villocentesi)
Esame DNA fetale e ricerca agenti infettivi (virali/protozoari)
Dosaggio Alfa-Fetoproteina (storico per difetti tubo neurale / spina bifida)
EPOCA E TECNICA DI ESECUZIONE
Epoca: 15° - 17° settimana (MAI < 15 sem per rischio fallimento coltura)
Ecografia preliminare; ago mono-lume 20-22G (10-12 cm)
Evitare placenta (se attraversata, evitare rigorosamente inserzione cordonale)
Coltura cellule desquamate (2 settimane) + blocco in metafase con colchicina + bandeggio
Mosaicismo (0.2-0.5%): ripetere prelievo per escludere contaminazione materna
Profilassi Ig anti-D se madre Rh negativa; controllo ecografico dopo 30 minuti
CARATTERISTICHE LIQUIDO ED ESITI
Liquido limpido (98%), ematico (0.4%), bruno-verdastro (<2%, da residui bilirubinici/distacchi)
Falsi negativi rarissimi (1:5000)
COMPLICANZE
Perdita fetale (1%), rottura membrane (1%), algie pelviche (8% nelle prime ore)
Lesioni fetali/intestinali materne ed infezioni verticali rare
CORDOCENTESI (FUNICOLOCENTESI)
Finalità: prelievo di sangue fetale transaddominale eco-guidato
INDICAZIONI
Cariotipo rapido, parametri ematologici (Hb, Hct), analisi DNA
Ricerca agenti infettivi ed Immunoglobuline (rilevabili dopo la 18° settimana)
Dosaggio Alfa-Fetoproteina e somministrazione terapie mediche fetali
EPOCA E TECNICA DI ESECUZIONE
Epoca: dalla 18° settimana + 0 giorni in poi
Tecniche: mono-ago (20-22G) o doppio ago (20G + 22G)
Sede di puntura: cordone in prossimità dell'inserzione placentare (minore mobilità)
Profilassi Ig anti-D se Rh negativa; eccezionale l'uso nelle gravidanze gemellari
COMPLICANZE ED ESITI
Rischio morte fetale: 2% (complicanza principale: emorragia)
Successo prelievo al I tentativo: 97%
ECOGRAFIA IN TRAVAGLIO (SPERIMENTALE)
Posizione dell'occipite (diagnosi di presentazione posteriore a rischio distocia)
Livello di discesa della parte presentata nel canale del parto
Orientamento della testa prima di applicare ventosa (vacuum extractor) o forcipe