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SCREENING E DIAGNOSI PRENATALE - Coggle Diagram
SCREENING E DIAGNOSI PRENATALE
TEST DI SCREENING (NON INVASIVI)
TEST COMBINATO / ULTRA-SCREEN (11-13 SETTIMANE)
Componenti: Translucenza Nucale (TN) + Analiti ematici (free Beta-hCG alta e PAPP-A bassa)
Algoritmo Fetal Medicine Foundation (FMF): Valuta età materna, TN, CRL, Frequenza Cardiaca, Flusso transmitralico/dotto venoso, Osso nasale
Detection Rate: 93% solo con TN; 97% combinato con marcatori ematici (Falsi positivi: 5%)
TEST QUADRUPLO / QUADRI-TEST (16 SETTIMANE)
Dosaggio di Beta-hCG, Estriolo libero, Inibina A, Alfa-fetoproteina (AFP per spina bifida)
Attualmente poco utilizzato
NIPT TEST (DNA FETALE LIBERO CIRCOLANTE - CF-DNA) (DA 10 SETTIMANE)
Isolamento di cf-DNA fetale da sangue materno (deve essere > 4%)
Altissima accuratezza (>99.9%) per Trisomie 13, 18, 21
Limitazioni: La sensibilità crolla (fino al 60%) se si cercano microdelezioni o si mappa l'intero cariotipo; è un test di screening, non diagnostico
ECOGRAFIA OSTETRICA
Primo livello (Morfologica a 19-21 settimane): Valutazione anatomica cranio-caudale; identifica il 40-50% delle malformazioni
Secondo livello (Diagnostica): Piani di scansione avanzati per definire anomalie specifiche; identifica fino all'80% delle malformazioni
TEST DIAGNOSTICI (INVASIVI)
AMNIOCENTESI
Modalità: Prelevati 20 cc di liquido amniotico per via transaddominale ecoguidata
Epoca d'esecuzione: Eseguibile da 14 settimane; periodo ottimale 15-16 settimane
Rischio di abortività: 0.5% a 15-16 settimane (pari all'1% se precoce a 14 settimane)
Analisi: Coltura cellulare (2 settimane) per mappa cromosomica e studio genico
VILLOCENTESI (BIOPSIA DEI VILLI CORIALI)
Modalità: Prelievo di tessuto placentare sotto guida ecografica
Epoca d'esecuzione: Eseguibile da 9 settimane; periodo ottimale 11-12 settimane
Rischio di abortività: Media 1% (uguale all'amniocentesi ~0.5% se eseguita da operatori esperti)
Vantaggio: Diagnosi precoce (utilissima per Beta-Talassemia)
FUNICOLOCENTESI / CORDOCENTESI
Prelievo di sangue dal cordone ombelicale
PROTOCOLLO DI PROFILASSI
Immunoprofilassi anti-D a 28 settimane per donne Rh- con partner Rh+ per prevenire la sensibilizzazione materna