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SINDROME DI DOWN - Coggle Diagram
SINDROME DI DOWN
- Rappresenta il 23% di tutte le anomalie cromosomiche
- Spettro fenotipico variabile in base alla penetranza (da tratto cinesoide degli occhi a fenotipo classico)
- Sviluppo intellettivo: Ritardo cognitivo variabile (non sempre severo), crescite in autonomia e inserimento sociale
- EVOLUZIONE DEI CRITERI DI SCREENING
- VECCHIO CRITERIO: Età materna > 35 anni (generava un 30% di procedure invasive inutili)
- CRITERI ATTUALI (STRATIFICAZIONE DEL RISCHIO):
- Rischio Alto (1:1 a 1:150) -> Avvio a diagnosi invasiva
- Rischio Medio (1:150 a 1:1000) -> Avvio a diagnosi invasiva se translucenza nucale positiva
- Rischio Basso (> 1:1000) -> Nessun esame invasivo necessario
- ULTERIORI INDICAZIONI DIRETTE ALLA DIAGNOSI INVASIVA:
- Precedente figlio con patologie cromosomiche
- Genitore portatore di anomalia strutturale
- Malformazioni fetali evidenziate all'ecografia
- CORRELAZIONE CON L'ETÀ MATERNA
- Fertilità e qualità ovocitaria:
- 20-30 anni: Massimo periodo fertile (35% probabilità di concepimento al primo tentativo)
- 30-40 anni: Probabilità scende al 25%
- Oltre 38 anni: Probabilità scende al 15%
- Tendenza sociale al concepimento tardivo:
- Aumento del rischio di complicanze materno-fetali
- Social Freezing: Congelamento degli ovociti come opzione di preservazione della fertilità