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SCREENING COMBINATO, NIPT E DIAGNOSI INVASIVA - Coggle Diagram
SCREENING COMBINATO, NIPT E DIAGNOSI INVASIVA
ALGORITMO DEL TEST COMBINATO DEL PRIMO TRIMESTRE
INTEGRATORI ANAMNESTICI ED ECOGRAFICI
Età materna, anamnesi di aneuploidie, translucenza nucale, BCF, osso nasale, Doppler
DOSAGGIO BIOCHIMICO SERICO (PAPP-A E FREE BETA-HCG)
Trisomia 21: Free Beta-hCG aumentata e PAPP-A ridotta
Trisomia 13 e 18: Sia Beta-hCG che PAPP-A significativamente ridotte
Anomalie cromosomi sessuali: Beta-hCG normale e PAPP-A ridotta
Triploidia paterna: Free Beta-hCG molto aumentata e PAPP-A stabile
Triploidia materna: Sia Beta-hCG che PAPP-A ridotte
STRATIFICAZIONE DEL RISCHIO E GESTIONE CLINICA
CUT-OFF UFFICIALE (1:250 - 1:300)
Rischio > 1:250/300 -> Indicazione diretta a procedura invasiva (Villocentesi)
RISCHIO INTERMEDIO (1:100 - 1:1000)
Indicazione all'esecuzione del NIPT (DNA fetale circolante)
Se NIPT positivo -> Conferma con Villocentesi
Se NIPT negativo -> Gestione conservativa
CARATTERISTICHE DEL TEST NIPT (DNA FETALE CIRCOLANTE)
Eseguibile dalla 10a settimana di gestazione
Esclude il test biochimico serico
Sensibilità/Accuratezza > 99.9% per la Trisomia 21
Test di screening ad altissima attendibilità, ma non sostituisce la diagnosi invasiva
EVOLUZIONE DELL'EFFICACIA DIAGNOSTICA NEI DECENNI
Solo Età Materna: 30% di detection rate
Tri-Test (storico): 60% di detection rate
Ecografia + Soft Markers: 90% di detection rate
Test Combinato + Ultra-markers: 95% di detection rate (riduzione drastica dei falsi positivi)