Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
SCREENING COMBINATO, NIPT E DIAGNOSI INVASIVA - Coggle Diagram
SCREENING COMBINATO, NIPT E DIAGNOSI INVASIVA
- ALGORITMO DEL TEST COMBINATO DEL PRIMO TRIMESTRE
- INTEGRATORI ANAMNESTICI ED ECOGRAFICI
- Età materna, anamnesi di aneuploidie, translucenza nucale, BCF, osso nasale, Doppler
- DOSAGGIO BIOCHIMICO SERICO (PAPP-A E FREE BETA-HCG)
- Trisomia 21: Free Beta-hCG aumentata e PAPP-A ridotta
- Trisomia 13 e 18: Sia Beta-hCG che PAPP-A significativamente ridotte
- Anomalie cromosomi sessuali: Beta-hCG normale e PAPP-A ridotta
- Triploidia paterna: Free Beta-hCG molto aumentata e PAPP-A stabile
- Triploidia materna: Sia Beta-hCG che PAPP-A ridotte
- STRATIFICAZIONE DEL RISCHIO E GESTIONE CLINICA
- CUT-OFF UFFICIALE (1:250 - 1:300)
- Rischio > 1:250/300 -> Indicazione diretta a procedura invasiva (Villocentesi)
- RISCHIO INTERMEDIO (1:100 - 1:1000)
- Indicazione all'esecuzione del NIPT (DNA fetale circolante)
- Se NIPT positivo -> Conferma con Villocentesi
- Se NIPT negativo -> Gestione conservativa
- CARATTERISTICHE DEL TEST NIPT (DNA FETALE CIRCOLANTE)
- Eseguibile dalla 10a settimana di gestazione
- Esclude il test biochimico serico
- Sensibilità/Accuratezza > 99.9% per la Trisomia 21
- Test di screening ad altissima attendibilità, ma non sostituisce la diagnosi invasiva
- EVOLUZIONE DELL'EFFICACIA DIAGNOSTICA NEI DECENNI
- Solo Età Materna: 30% di detection rate
- Tri-Test (storico): 60% di detection rate
- Ecografia + Soft Markers: 90% di detection rate
- Test Combinato + Ultra-markers: 95% di detection rate (riduzione drastica dei falsi positivi)