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MALATTIE GENICHE E TRATTAMENTI IN UTERO - Coggle Diagram
MALATTIE GENICHE E TRATTAMENTI IN UTERO
ANOMALIE GENICHE (OLTRE 5000 CONDIZIONI)
BETA-TALASSEMIA
Più frequente in Sardegna, Sicilia, Puglia e Pianura Padana
Mutazione del singolo gene emoglobinico
Ereditarietà: Autosomica recessiva (25% di figli affetti da genitori portatori)
IDENTIFICAZIONE COPPIA A RISCHIO
Emocromo: Anemia microcitica (globuli rossi piccoli e numerosi, Hb bassa, MCV < 68, MCH basso)
Algoritmo: Se la donna è portatrice si controlla il partner; se entrambi a rischio si avvia la diagnosi prenatale
TRATTAMENTO IN UTERO E GESTIONE PRENATALE
TRASPOSIZIONE DEI GROSSI VASI
Fisiopatologia: L'aorta nasce dal ventricolo destro e la polmonare dal sinistro (neonato cianotico)
Compensazione fetale: Gli shunt fetali mantengono il feto compensato in utero
Intervento alla nascita:
Chiusura degli shunt provoca cianosi immediata
Settostomia atriale (cateterismo per dilatare il forame ovale e mantenere saturazione O2 al 70-75%)
Intervento chirurgico correttivo definitivo appena stabilizzato
CONSIDERAZIONI ED ETICA SULL'INTERRUZIONE DI GRAVIDANZA
Diritto fondamentale, non da usare come metodo contraccettivo
Variabilità in base alla penetranza della patologia e al supporto socio-economico alla famiglia
In Italia l'aborto è regolamentato e legato alla tutela della salute materna