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ANOMALIE CONGENITE E MALFORMAZIONI - Coggle Diagram
ANOMALIE CONGENITE E MALFORMAZIONI
IMPATTO CLINICO
Principale causa di morbilità e mortalità neonatale
Seguite da prematurità e morte improvvisa in utero
INCIDENZA E FREQUENZA DELLE ANOMALIE
ANOMALIE MAGGIORI: Evidenti alla nascita nel 2.5% delle gravide
ANOMALIE MINORI: Rappresentano il 5-10% (es. polidattilia, difetti labiali)
RIPARTIZIONE DELLE CAUSE
ANOMALIE CARDIICHE, GENITOURINARIE E MUSCOLO-SCHELETRICHE: Le più frequenti
ANOMALIE CROMOSOMICHE: 35%
SINDROMI GENETICHE: 5.85% (difficilmente diagnosticabili alla nascita)
TEMPISTICA DELLA DIAGNOSI
EPOCA PRENATALE: 18-19%
ENTRO IL PRIMO ANNO: 20% (al di sotto dell'anno totale ~47-48%)
ENTRO I 6 ANNI: 12%
ESEMPI DI MALFORMAZIONI SPECIFICHE
ARTERIA OMBELICALE SINGOLA
Se isolata ha peso relativo, se associata a difetti cardiaci indica sospetto di Sindrome di Down
Alterazione del collagene di tipo VI della matrice extracellulare
Gestione: Se isolata si monitora, se con anomalia cardiaca richiede diagnosi prenatale invasiva
ATRESIA ESOFAGEA
Diagnosi intrauterina difficile
Nel 90% dei casi associata a fistola tracheo-esofagea
Segni ecografici: Stomaco e vescica non visualizzati, liquido amniotico aumentato (polidramnios)
PATOLOGIE A MANIFESTAZIONE POST-NATALE
Atassia cerebellare (autosomica dominante)
Sordità congenita (diagnosi immediata alla nascita per evitare deficit del linguaggio)