Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
SNP ย่อมาจาก Single Nucleotide Polymorphism คือ ความแปรผันทางพันธุกรรมที่เ…
SNP ย่อมาจาก Single Nucleotide Polymorphism คือ ความแปรผันทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสเพียงตำแหน่งเดียวบนสาย DNA (เช่น จากคู่เบส A-T เปลี่ยนเป็น C-G) โดยความแปรผันนี้พบได้ทั่วไปในประชากร (มากกว่า 1% ของประชากรขึ้นไป) และเป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้มนุษย์แต่ละคนมีความแตกต่างกัน ทั้งลักษณะรูปร่างภายนอก ความเสี่ยงต่อโรค และการตอบสนองต่อยา
Application
Gene discovery and allele mapping
ใช้ SNP เป็นเครื่องหมายทางพันธุกรรม (Genetic Markers) เพื่อระบุตำแหน่งของยีนใหม่ๆ และทำแผนที่ความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม
Association-based (drug) candidate
ตรวจสอบความถี่และความหลากหลายของ SNP ในกลุ่มประชากร เพื่อหาความสัมพันธ์ระหว่างรูปแบบความแปรผันทางพันธุกรรมกับลักษณะของโรค หรือค้นหายีนเป้าหมายในการพัฒนายาใหม่
Diagnostics / risk profiling
ใช้ประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลต่อการเกิดโรคต่างๆ (เช่น มะเร็ง, โรคหัวใจ, เบาหวาน) เพื่อการป้องกันหรือวินิจฉัยโรคได้ตั้งแต่ระยะแรก
Drug response prediction
คาดการณ์ว่าผู้ป่วยแต่ละคนจะตอบสนองต่อยาอย่างไร ตัวอย่างเช่น จะเกิดผลข้างเคียงรุนแรงหรือไม่ หรือต้องปรับปริมาณยาอย่างไรจึงจะเห็นผลดีที่สุด
Homogeneity testing / study design
ใช้คัดกรองกลุ่มตัวอย่างในการทดลองทางการแพทย์ (Clinical trials) ให้มีความคงที่ทางพันธุกรรมใกล้เคียงกัน เพื่อลดปัจจัยแทรกซ้อนและทำให้ผลการวิจัยมีความแม่นยำ
Gene function identification
ช่วยศึกษาวิจัยว่าเมื่อยีนเกิดความแปรผันตรงตำแหน่ง SNP นั้นๆ แล้ว จะส่งผลต่อการทำงานของยีนหรือกลไกภายในเซลล์อย่างไร
Type of SNPs
3 ประเภทหลัก
Synonymous (silent substitutions)
เกิดการแทนที่ของเบส แต่ยังคงได้กรดอะมิโนชนิดเดิม ทำให้โครงสร้างและการทำงานของโปรตีนไม่เปลี่ยนแปลง
Nonsynonymous (amino acid replacement substitutions)
เกิดการแทนที่ของเบสส่งผลให้ได้กรดอะมิโนชนิดใหม่ (เปลี่ยนเป็นชนิดอื่น) ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อการทำงานหรือรูปร่างของโปรตีน (เรียกอีกอย่างว่า Missense mutation)
Nonsense mutations
เกิดการแทนที่ของเบสที่เปลี่ยนรหัสกรดอะมิโนไปเป็น Stop Codon (รหัสหยุด) ทำให้กระบวนการสร้างโปรตีนหยุดชะงักลงกลางคัน ได้สายโปรตีนที่สั้นเกินไปและทำงานไม่ได้
-
-