Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
SNP …
SNP (single Nucleotide Polymorphism)
Definition
(ความหมาย)
1.การเปลี่ยนแปลงของ นิวคลีโอไทด์ (A, T, C, G) เพียง 1 ตำแหน่ง
2.เป็น Genetic variation ที่พบได้บ่อยที่สุดในมนุษย์
3.ทำให้เกิดความแตกต่างระหว่างบุคคล
พบประมาณ 1 SNP ทุก 100–1,000
เป็นผลจาก Polymorphism ไม่ใช่ Mutation ทั่วไป Polymorphism → พบในประชากร ≥1%
Types of SNPs
Synonymous SNP (Silent mutation)
เกิดใน Coding regionCodon เปลี่ยนAmino acidไม่เปลี่ยนโปรตีนเหมือนเดิมไม่มีผลต่อหน้าที่โปรตีน
Non-synonymous SNP (Missense)
เกิดใน Coding regionAmino acid เปลี่ยนโปรตีนอาจเปลี่ยนหน้าที่โปรตีนอาจเปลี่ยน
Nonsense SNP
เปลี่ยน Codon เป็น Stop codonโปรตีนสั้นลงมักสูญเสียหน้าที่
แบ่งตามตำแหน่งที่เกิด
Regulatory SNP (rSNP)
อยู่ใน Promoter/Regulatory regionมีผลต่อ Gene expressionเพิ่มหรือลดการสร้างโปรตีน
Intron SNP (iSNP)
อยู่ใน Intron
อาจมีผลต่อ
1.Splicing
2.Intronic enhancer
Gene regulation
แบ่งตามชนิดของเบสที่เปลี่ยน
Purine ↔ Purine
A ↔ G
Pyrimidine ↔ Pyrimidine
C ↔ T
Advantages (ข้อดี)
1.พบได้บ่อยที่สุด
2.เป็น Genetic marker
3.ใช้วินิจฉัยโรค
4.ค้นหายาใหม่
5.ทำนายการตอบสนองต่อยา
7.ศึกษาการอพยพของประชากร
6.ศึกษาวิวัฒนาการ
Disadvantages (ข้อเสีย)
1.มี Allele น้อย
2.ให้ข้อมูลต่อ Marker น้อย
3.ต้องใช้ SNP จำนวนมากในการวิเคราะห์
แบ่งตามผลต่อโปรตีน