Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
SNP (Single Nucleotide Polymorphism), image, image, SNP-1, image,…
SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
ข้อดี
ศึกษาความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งที่มีผลมาจากจีน
โดยตรง
สามารถน าข้อมูลทางพันธุกรรมที่ศึกษานั้นมาตรวจสอบดูว่าผู้ป่วยมีความ
โน้มเอียง/ปัจจัยเสี่ยง ที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรมมากน้อยเพียงใดก็จะ
สามารถหาทางป้องกันได้
การแปรผันของลำดับDNAชนิดหนึ่งซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงของนิวคลี
โอไทด์หนึ่งตัวในจีโนมทำให้เกิดความแตกต่างของสิ่งมีชีวิต
Type of SNPs
Synonymous (silent substitutions)
SNP เกิดขึ้นภายใน Coding region แต่ไม่ได้ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของ Amino acid
Nonsynonymous (amino acid replacement substitutions)
SNP เกิดขค้นภายใน coding region โดยการเปลี่ยนแปลงนี้ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของ Amino acid ด้วย
Nonsense mutations
เกิดการเปลี่ยนแปลงของคู่DNA โดยการเปลี่ยนแปลงนี้ทำให้เกิด stop codon ทำให้เกิดการหยุดสังเคราห์สาย DNA
Linked SNPs/Causative SNPs?
Linked SNPs
เกิดที่ตำแหน่งนอกGENE ไม่มีผลกระทบต่อการเปลี่ยนแปลงของ Amino acid ทำให้ไม่เปลี่ยนแปลงในการแสดงออกของGene
Causative SNPsเป็น SNP ที่อยู่ ภายในยีน (In gene) และส่งผลกระทบโดยตรงต่อลักษณะทางพันธุกรรม โรค หรือการตอบสนองต่อยา แบ่งย่อยตามตำแหน่งในยีนได้เป็น 2 แบบ
Coding SNP
บริเวณ Exon ที่ถูกแปลรหัสเป็นโปรตีนส่งผลต่อ "ลำดับกรดอะมิโน" (Changes amino acid sequence) ซึ่งอาจทำให้โครงสร้าง หรือการทำงานของโปรตีนเปลี่ยนแปลงไปจากเดิม (เช่น Missense หรือ Nonsense mutation)
Non-coding SNP
บริเวณควบคุมการแสดงออกของยีน เช่น Promoter, Enhancer หรือ 5'/3' UTRส่งผลต่อ "ปริมาณ" โปรตีนที่ถูกสร้างขึ้น (Changes amount of protein produced) เช่น ทำให้ยีนแสดงออกมากเกินไป หรือน้อยเกินไป
นายเกียรติภูมิ อาทร 6704071611149
