Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Single Nucleotide Polymorphism (SNP), IMG_2746, IMG_2747, นางสาวภัทรภร…
Single Nucleotide Polymorphism (SNP)
:star:ประโยชน์
การวินิจฉัยโรค:
ค้นหายีนที่ก่อโรคและทำแผนที่อัลลีล
การประเมินความเสี่ยง:
ตรวจหาปัจจัยเสี่ยงของโรค เช่น โรคเบาหวาน (Diabetes), ธาลัสซีเมีย (B thalassemia), และโลหิตจาง (Sickle cell anemia)
การรักษา:
ใช้ในขั้นตอนการค้นหาและพัฒนาตัวยาใหม่ๆ
มานุษยวิทยา:
ศึกษาประวัติการอพยพ
ย้ายถิ่นฐานของมนุษย์
การเปลี่ยนแปลงของNucleotide
เพียง 1 ตัว
ในGenome ทำให้เกิดความแตกต่างของสิ่งมีชีวิต
รวมไปถึง
ความผิดปกติทางพันธุกรรม
ที่มีผลมาจาก gene โดยตรง หรือปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม
Types of SNPs
:red_flag:
แบ่งตามตำแหน่ง
Linked SNPs (Indicative)
อยู่นอก gene ไม่มีผลต่อโปรตีน
แต่สามารถบอกการตอบสนองต่อยาได้
Causative SNPs
อยู่ในgene ส่งผลต่อหน้าที่โปรตีน
1.Non-coding SNP (rSNP)
: อยู่ที่
Promoter
ควบคุมระดับการแสดงออกของ gene
2.Coding SNP (cSNP)
: อยู่ที่
Exon
เปลี่ยนลำดับกรดอะมิโน
:warning:
แบ่งตามผลกระทบต่อโปรตีน
1.Synonymous (Silent)
: ไม่เปลี่ยนชนิดกรดอะมิโน
2.Non-synonymous (Missense)
: เปลี่ยนชนิดกรดอะมิโน
3.Nonsense
: เปลี่ยนเป็นรหัสหยุด
(Stop codon) ทำให้โปรตีนสายสั้นลง
:confetti_ball::
แบ่งตามระดับโมเลกุล
1.Transitions
: เปลี่ยนเบสในกลุ่มเดียวกัน
(Pur ↔ Pur หรือ Pyr ↔ Pyr)
2.Transversions
: เปลี่ยนเบสข้ามกลุ่ม
(Pur ↔ Pyr หรือ Pyr ↔ Pur)
นางสาวภัทรภร บุตรวัน 6704071612218
