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Mutaciones, Cromosoma 1, Cromosoma 2, Cromosoma 4, Cromosoma 5, Cromosoma…
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Cromosoma 1
p:
Poliposis colorrectal atenuada (MYH)
Edición fisiológica de APOB (CDAR)
Edición patológica del receptor de glutamato o serotonina que acaban provocando epilepsia, esquizofrenia... (ADAR)
q:
Sme de trombocitopenia y ausencia de radio (RBM8A, en otros cr tienen misma función MAGOH, MLN51...)
Parkinson familiar (GBA1)
Cromosoma 2
q:
Displasia inmuno-osea de Schimke (SMARCAL1)
Sme de Lynch (MSH2 o en otros cr MLH1)
Sinpolidactilia (HOXD13)
Cromosoma 4
p:
Wolff-Horschachoff (MSX1, LETM1, WHSC1, FGFRL1, FGFR3)
Enf de Hungtinton (HTT)
MMSET1
Poliquistosis renal (PKD2)
Parkinson familiar (PARK1 o 5)
Cromosoma 5
p:
q:
Del: Smes Mielodisplásicos
Polipomatosis Adenomatosa Familiar (APC)
Atrofia muscular espinal (SMN1)
Cromosoma 6
p:
Poliquistosis renal (PKHD1)
HLA
HFE (C282C baja hepcidina, C282Y alta hepcidina)
Displasia cleidocraneal(RUNX2)
Ataxia espinocerebelar tipo 1 (ATX1)
q:
Regulación - del crecimiento fetal (Igf2r, Grb10...)
Alzheimer esporádico riesgo bajo (TREM2)
Parkinson familiar (PARK2)
Cromosoma 19
q:
Mola hidatiforme recurrente (NLRP7, KHDC3L)
Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria (Dom) con demencia y pérdida de audición
Xeroderma pigmentoso (ERCC2, en otrps cr ""3, 6 y 8 [2 últimos relacioandos con Sme Cockayne])
Retinitis pigmentosa (PRPF31, y en otros cr, PRPC8...)
Alzheimer esporádico (APOE, E4 riesgo medio en homocigosis, E3 más frecuente)
Distrofia miotónica tipo 2 (CNBP)
Distrofia miotónica tipo 1/Enf de Steinert (DMPK)
Cromosoma 7
p:
Sme de manos, pies y genitales (HOXA13)
q:
FOXP2
Microdel: Sme de Williams
Fibrosis quística (CFTR, Atípica si IVS, típica si Del 508)
Cromosoma 9
q:
Ataxia de Friedrich (FXN/FRDA)
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Cromosoma 10
q:
MEN2 o Carcinoma papilar de tiroides (RET)
Cromosoma 11
q:
Sme de Bardet Biedl (BBS1 y en otros cr ""2, 3, 4...)
Regulación+ de crecimiento del feto (Igf2 de impronta materna [Beckwith Wideman] y H19 de impronta paterna[Silver Russel])
Depresión asociada a histonas desacetiladas (BDNF reducido, aumentar acetilación y BDNF consecuentemente con Imipramina o electroshock)
Sme de Frasier (IVS WT1)
Alzheimer familiar (BACE1 Beta secret)
Cromosoma 12
p:
Atrofia dento-rubro-pálido-luisiana (ATN1)
q:
Fenilcetonuria (PHA)
Sme de Kabuki (KMT2D)
KRAS (Familia RAS, en otros cr, HRAS, NRAS)
Epidermiolisis bullosa (KRT5)
Parkinson familiar (PARK8/LLRK2)
Cromosoma 13
q:
Retinoblastoma (RB1)
Leucemia linfática crónica (miR(NA)15 y en otros cr miR16)
Holoprosencefalia no sindrómica con fusión media interhemisférica (ZIC2)
Ataxia espinocerebelar tipo 8 (ATXN8)
Cromosoma 15
q:
Sme de Marfan (FBN1)
Sme Prader Willi (SNURF-SNRPN, MKRN3, MAGEL1 Y NDN, Todos impronta materna)
Sme de Angelman (UBE3A y ATP10A imp Paterna)
Alzheimer familiar (ADAM10 de la alfa secre)
Cromosoma 14
q:
Ictiosis laminar (TGM1 y en otros cr Alox12B, ALOXE3)
Disomía uniparental materna: Sme de Temple/paterna: Sme de Kagami OgT
Inv: Linfoma de células T
T 11;14: Linfoma de células del manto (IGH)
Déficit de alfa-1-antitrpsina (SERPINA1, si alelo pittsburhs se asocia con diatesis hemorrágica por afinidad con la trombina)
Alzheimer familiar (PSEN1 para gamma secretasa con presenilina, nicastrina, PSEN2 (en cr 1)...)
Ataxia espinocerebelar 3 (ATX3)
Cromosoma 16
p:
Poliquistosis renal (PKD1)
Sme de Rubenstein-Taybi (CREBBP inducido por corticoides)
Distrofia oculofaríngea (PABP2)
Cromosoma 17
p:
I: Progresión tumoral (TP53) o Sme Li-Fraumeni (mutación germinal heterocigótica en este gen)
q:
Osteogénesis imperfecta (COL1A1/2)
Neurofibromatosis (NF1)
Microdel: Smith-Magenis (ELN) o Millar-Dekir (LIS1 o PFHPF)
Amplificación: Cáncer de mama (HER2)
Cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1 (Si IVS, pred a mama solo) y en otros Cr BRCA2)
SRSF1 (Proteina SR)
Deficiencia familiar aislada de hormona de crecimiento tipo 2 (IVS GH1)
Demencia frontotemporal (MAPT, alteraciones parecidas a Alzheimer familiar)
Cromosoma 18
q:
Linfoma folicular (t (14;18) IGH/BCL2
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Cromosoma 21
q:
APP
Trisomía: Sme de Down (GATA1 pseudoleucemia)
Cromosoma 22
q:
Leucemia mieloide crónica Cromosoma philadelphia (t(9;22), Fusión ABL,BCR)
Cromosoma X
X:
SHOX (en Y también, en pseudoautosomas), sus alteraciones provocan Sme de Turner, Leri-Weill...
Sme de Rett (MeCP2)
Sme Borjerson-Forssman-Lehman (PHF6) y Retraso mental asociado a macrocefalia del X (BRWD3), afectación en ambos de modificación de histonas
XIST para inactivación del X fisiológica
Isocromosoma o no disyunción: Sme de Turner
Condrodisplasia punctata (EBP)
Discapacidad intelectual ligada a X (ARX)
Amiotrofia bulboespinal/Enf de Kennedy (AR)
Sme del cromosoma X frágil (Región promotora de FMR1 >200 nuceotidos) Sme de ataxia/temblor asociado a X frágil (""""55- 200 nucleotidos) o Fallo ovárico prematuro (<55 nucleótidos)
Sme de discapacidad intelectual (FMR3)
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