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SCLEROSI MULTIPLA - NEUROLOGIA 9 - Coggle Diagram
SCLEROSI MULTIPLA - NEUROLOGIA 9
DEFINIZIONE
INOLTRE, STUDI SULLE MIGRAZIONI HANNO DIMOSTRATO CHE:
CHI EMIGRA MANTIENE IL RISCHIO DEL PAESE DI ORIGINE / I FIGLI DEGLI IMMIGRATI ACQUISISCONO INVECE IL RISCHIO DEL PAESE IN CUI CRESCONO / QUESTO DIMOSTRA QUANTO SIA IMPORTANTE L’AMBIENTE DURANTE LO SVILUPPO, SOPRATTUTTO NEI PRIMI ANNI DI VITA.
ANCHE L’ORIGINE ETNICA E L’AMBIENTE GIOCANO UN RUOLO IMPORTANTE.
LE POPOLAZIONI DEL NORD EUROPA E DEL NORD AMERICA HANNO UNA MAGGIORE INCIDENZA DELLA MALATTIA.
SI PARLA DI MALATTIA MULTIFATTORIALE PERCHÉ INTERVENGONO DIVERSI ELEMENTI: AMBIENTE IN CUI SI NASCE E SI CRESCE / ALIMENTAZIONE / ESPOSIZIONE AMBIENTALE / INFEZIONI CONTRATTE SOPRATTUTTO IN ETÀ PRECOCE
ANCHE LE VACCINAZIONI, STIMOLANDO IL SISTEMA IMMUNITARIO, POSSONO TEORICAMENTE AGIRE DA TRIGGER IN SOGGETTI PREDISPOSTI, MA SI TRATTA DI EVENTI RARI E NON RAPPRESENTANO UNA CAUSA DIRETTA DELLA MALATTIA.
L’ETÀ DI ESORDIO DELLA SCLEROSI MULTIPLA È GENERALMENTE COMPRESA TRA I 20 E I 40 ANNI, ANCHE SE ESISTONO FORME CHE POSSONO COMPARIRE PRIMA O DOPO QUESTA FASCIA D’ETÀ.
LA SCLEROSI MULTIPLA COLPISCE PIÙ FREQUENTEMENTE LE DONNE RISPETTO AGLI UOMINI, CON UN RAPPORTO DI CIRCA 2:1.
LE DONNE HANNO QUINDI UN RISCHIO MAGGIORE DI SVILUPPARE LA MALATTIA, MA SPESSO PRESENTANO FORME CLINICHE PIÙ BENIGNE.
TRA I FATTORI INFETTIVI, UNO DEI VIRUS MAGGIORMENTE ASSOCIATI ALLA SCLEROSI MULTIPLA È IL VIRUS DI EPSTEIN-BARR, RESPONSABILE DELLA MONONUCLEOSI INFETTIVA.
NON SIGNIFICA CHE CHI CONTRAE IL VIRUS SVILUPPERÀ NECESSARIAMENTE LA SCLEROSI MULTIPLA, MA QUESTO VIRUS PUÒ AGIRE COME “TRIGGER”, CIOÈ COME FATTORE SCATENANTE DEL SISTEMA IMMUNITARIO IN SOGGETTI PREDISPOSTI.
LA SCLEROSI MULTIPLA NON È UNA MALATTIA GENETICAMENTE TRASMESSA IN MODO DIRETTO.
TUTTAVIA, PUÒ ESISTERE UNA PREDISPOSIZIONE GENETICA: ALL’INTERNO DELLA STESSA FAMIGLIA PUÒ ESSERCI UN RISCHIO 20-40 VOLTE MAGGIORE
IN GENERALE, LE INFEZIONI POSSONO ATTIVARE IL SISTEMA IMMUNITARIO E, IN ALCUNE PERSONE PREDISPOSTE, FAVORIRE L’INSORGENZA DI MALATTIE AUTOIMMUNI.
QUESTO È STATO OSSERVATO ANCHE DURANTE LA PANDEMIA DI COVID-19, IN CUI SI È NOTATO UN AUMENTO DELL’ESORDIO DI DIVERSE MALATTIE AUTOIMMUNI, NON SOLO DELLA SCLEROSI MULTIPLA.
LA SCLEROSI MULTIPLA È PIÙ FREQUENTE NELLE REGIONI SITUATE AL DI SOPRA DELL’EQUATORE, CIOÈ NELLE AREE PIÙ SETTENTRIONALI.
QUESTO DATO SUGGERISCE CHE LA MALATTIA SIA MULTIFATTORIALE.
MOLTO INTERESSANTI SONO GLI STUDI SUI GEMELLI. NEI GEMELLI MONOZIGOTI (GENETICAMENTE IDENTICI) LA CONCORDANZA DELLA MALATTIA È CIRCA DEL 30-40%, MENTRE NEI GEMELLI DIZIGOTI IL RISCHIO È SIMILE A QUELLO DELLA POPOLAZIONE GENERALE.
INOLTRE, ANCHE NEI GEMELLI MONOZIGOTI ENTRAMBI AFFETTI, LA MALATTIA PUÒ PRESENTARSI CON FORME DIVERSE: UNO PUÒ AVERE UNA FORMA PIÙ GRAVE, L’ALTRO UNA FORMA PIÙ LIEVE.
QUESTO DIMOSTRA CHE NON È IMPORTANTE SOLO IL FATTORE GENETICO, MA ANCHE QUELLO AMBIENTALE.
DIAGNOSI
INOLTRE, CON IL MIGLIORAMENTO DELLE METODICHE DI IMAGING, SONO STATE AGGIUNTE ANCHE LE LESIONI CORTICALI (QUINDI LA SOSTANZA GRIGIA)
IL COINVOLGIMENTO DELLA SOSTANZA GRIGIA PUÒ ESSERE ASSOCIATO A MAGGIORI DEFICIT COGNITIVI E A UNA DISABILITÀ PIÙ SIGNIFICATIVA.
LE SEDI PIÙ TIPICHE SONO: REGIONI PERIVENTRICOLARI / CENTRI SEMIOVALI / CORPO CALLOSO / REGIONI SOTTOCORTICALI / TRONCO ENCEFALICO / MIDOLLO SPINALE
L’INFIAMMAZIONE DEL NERVO OTTICO — CHIAMATA NEURITE OTTICA — PUÒ ESSERE PRESENTE ANCHE IN ALTRE PATOLOGIE.
PER EVITARE ERRORI DIAGNOSTICI, QUINDI, NON ERA STATA INIZIALMENTE CONSIDERATA TRA I CRITERI.
OGGI, PERÒ, SI È VISTO CHE UNA PERCENTUALE MOLTO ALTA DI PAZIENTI CON SCLEROSI MULTIPLA PRESENTA IL COINVOLGIMENTO DEL NERVO OTTICO; PER QUESTO MOTIVO È STATO INSERITO TRA LE SEDI UTILI PER LA DIAGNOSI.
IN PASSATO LA DIAGNOSI ERA PREVALENTEMENTE CLINICA, MA OGGI SI BASA SOPRATTUTTO SULLA RISONANZA MAGNETICA.
LE LESIONI SI LOCALIZZANO IN REGIONI CARATTERISTICHE.
CON I NUOVI CRITERI DIAGNOSTICI, OLTRE ALLE SEDI GIÀ NOTE, È STATO AGGIUNTO ANCHE IL NERVO OTTICO.
LA NEURITE OTTICA RAPPRESENTA UNO DEI SINTOMI D’ESORDIO PIÙ FREQUENTI NEI PAZIENTI GIOVANI.
TERAPIA
FORTUNATAMENTE, CON LE NUOVE TERAPIE OGGI DISPONIBILI — COME LE TERAPIE CON ANTICORPI MONOCLONALI E LE TERAPIE BIOLOGICHE — LA STORIA NATURALE DELLA MALATTIA È CAMBIATA.
DOBBIAMO BLOCCARE IL SISTEMA IMMUNITARIO DEL PAZIENTE PER RALLENTARE LA MALATTIA E FARE IN MODO CHE IL PAZIENTE NON PEGGIORI.
LE TERAPIE INIZIALI RIUSCIVANO A RIDURRE L’ATTIVITÀ DELLA MALATTIA CIRCA DEL 30%; OGGI LE TERAPIE BIOLOGICHE ARRIVANO A RIDURRE L’ATTIVITÀ FINO AL 90% DEI CASI.
SI TRATTA QUINDI DI UN GRANDE PASSO IN AVANTI E SI SPERA IN ULTERIORI MIGLIORAMENTI.
NON SIAMO ANCORA IN GRADO DI BLOCCARLA AL 100%, QUINDI NON ESISTE ANCORA UNA CURA DEFINITIVA, MA I PROGRESSI SONO STATI ENORMI.
LE PRIME TERAPIE PER LA SCLEROSI MULTIPLA SONO USCITE NEGLI ANNI ’90, MENTRE LA PRIMA DESCRIZIONE DELLA MALATTIA RISALE AL 1866.
INTRO
È UNA MALATTIA NEURODEGENERATIVA
IL SISTEMA IMMUNITARIO DEI PAZIENTI “IMPAZZISCE” E, INVECE DI PROTEGGERE L’ORGANISMO, ATTACCA IL SISTEMA NERVOSO CENTRALE.
L’ATTACCO DEL SISTEMA IMMUNITARIO CAUSA LA FORMAZIONE DI MULTIPLE AREE DI DANNO MIELINICO E ASSONALE. INIZIALMENTE VIENE COLPITA LA MIELINA, QUINDI LA SOSTANZA BIANCA, MA SUCCESSIVAMENTE VIENE DANNEGGIATO ANCHE L’ASSONE.
QUANDO VIENE COLPITO L’ASSONE, IL PAZIENTE INIZIA AD ACCUMULARE DISABILITÀ CLINICA.
LA SCLEROSI MULTIPLA È UNA MALATTIA CHE ESORDISCE IN ETÀ GIOVANE, DI SOLITO TRA I 20 E I 40 ANNI.
IL PAZIENTE CON SCLEROSI MULTIPLA NON HA UNA RIDOTTA ASPETTATIVA DI VITA, MA PRESENTA UN PEGGIORAMENTO DELLA QUALITÀ DI VITA, PERCHÉ CON LA STORIA NATURALE DELLA MALATTIA, CON IL PASSARE DEGLI ANNI, TENDE AD ACCUMULARE DISABILITÀ CLINICA.
LE LESIONI MIELINICHE E ASSONALI SONO ASSOCIATE AD ATTIVITÀ INFIAMMATORIA.
VENGONO CHIAMATE “PLACCHE DI DEMIELINIZZAZIONE” E SONO DISSEMINATE NELLA SOSTANZA BIANCA DELL’ENCEFALO E DEL MIDOLLO SPINALE.
SINTOMI DELLA SCLEROSI MULTIPLA
POSSONO COMPARIRE ANCHE: VERTIGINI / DIPLOPIA (VISIONE DOPPIA) / DISTURBI DELLA SENSIBILITÀ (FORMICOLII, INTORPIDIMENTO) / DISTURBI DELL’EQUILIBRIO / DISTURBI URINARI / DISTURBI SESSUALI
UN ALTRO SINTOMO IMPORTANTE È LA DEBOLEZZA MUSCOLARE, CIOÈ UN DEFICIT DI FORZA. IL PAZIENTE PUÒ NON RIUSCIRE A MUOVERE BENE: UNA GAMBA / UN BRACCIO / METÀ DEL CORPO
CIRCA IL 50% DEI PAZIENTI RIFERISCE ANCHE UNA MARCATA FATICA (FATIGUE), CIOÈ UNA MAGGIORE AFFATICABILITÀ. NON È UN SINTOMO SPECIFICO, MA È MOLTO FREQUENTE.
I PAZIENTI SI STANCANO PIÙ FACILMENTE, SOPRATTUTTO CON IL CALDO.
QUESTO AVVIENE PERCHÉ L’AUMENTO DELLA TEMPERATURA PEGGIORA LA CONDUZIONE NERVOSA NELLE FIBRE DEMIELINIZZATE.
1 DEI SINTOMI + FREQUENTI NEI SOGGETTI GIOVANI È LA NEURITE OTTICA, CIOÈ L’INFIAMMAZIONE DEL NERVO OTTICO.
IL PAZIENTE PUÒ PRESENTARE: CALO IMPROVVISO DELLA VISTA / VISIONE OFFUSCATA / DOLORE OCULARE / PERDITA DELLA VISTA DA UN OCCHIO
SPESSO QUESTI PAZIENTI SI RIVOLGONO INIZIALMENTE ALL’OCULISTA, CHE PERÒ NON TROVA ALTERAZIONI EVIDENTI ALL’ESAME DELL’OCCHIO, PERCHÉ IL PROBLEMA È NEUROLOGICO.
POICHÉ LA SCLEROSI MULTIPLA COLPISCE IL SISTEMA NERVOSO CENTRALE, CHE CONTROLLA TUTTE LE FUNZIONI DEL CORPO,
I SINTOMI POSSONO ESSERE MOLTO VARIABILI E DIPENDONO DALLA SEDE DELLE LESIONI.