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LE SINDROMI IPERCINETICHE - NEUROLOGIA 7 - Coggle Diagram

- - - - OPPURE NEI PAZIENTI CHE AD ESEMPIO HANNO AVUTO UN ICTUS A LIVELLO MESENCEFALICO. PER ESEMPIO QUESTO È UN PAZIENTE CHE HA AVUTO UN ICTUS A LIVELLO DEL MESENCEFALO, HA UN TREMORE ALL'ARTO SUPERIORE SINISTRO CHE È STATO SCATENATO PROPRIO DALL’ICTUS A LIVELLO DEL MESENCEFALO.
  - - - OPPURE POSSIAMO AVERE DISTURBI DEL MOVIMENTO IN PAZIENTI CHE SONO MUSICISTI, NEI TENNISTI.
- - - - POI IL
        PAZIENTE PERDE VELOCEMENTE LA SUA LIBERTÀ, LA QUALITÀ DI VITA È MOLTO RIDOTTA PER QUESTI PAZIENTI PERCHÉ OLTRE AI DISTURBI MOTORI HANNO I DISTURBI PSICHIATRICI, HANNO I DISTURBI COGNITIVI, QUINDI SONO PAZIENTI CHE SONO MOLTO INFICIATI.
    - - PARLIAMO DELLE ALTERAZIONI GENETICHE CHE SONO PRESENTI A LIVELLO DEL CROMOSOMA 4 CHE PRODUCE QUESTA PROTEINA CHE SI CHIAMA HUNTINGTINA (HTT), QUESTA ALTERAZIONE CAUSA UNA ESPANSIONE DI QUESTA TRIPLETTA DI AMMINOACIDI CAG CHE VIENE RIPETUTA PIÙ VOLTE, OLTRE 38 RIPETIZIONI, E CAUSA L’ANOMALIA DI QUESTA PROTEINA HUNTINGTINA CHE PORTA ALLA DEGENERAZIONE NEURONALE E QUINDI ALL'INSORGENZA DI QUESTA PATOLOGIA.
    - - AD ESEMPIO GIÀ PER MOLTE MALATTIE NEUROLOGICHE GENETICAMENTE TRASMESSE COME SONO LE DISTROFIE MUSCOLARI, L'ATROFIA MUSCOLARE SPINALE, NOI ADESSO ABBIAMO LE TERAPIE GENETICHE CHE FACCIANO NEI PAZIENTI O APPENA SONO NATI, TRAMITE TERAPIA INTRACUTANEA, O ADDIRITTURA ADESSO SI STA CERCANDO DI FARLO GIÀ QUANDO IL BAMBINO ANCORA NON È NATO.
- - - - IL PAZIENTE HA UN’ALTERAZIONE A LIVELLO DEL FEGATO E HA UN MIOCLONO NEGATIVO NEL SENSO CHE NON RIESCE A TENERE LA CONTRAZIONE ALL’INIZIO DELLA CONTRAZIONE E HA L'ABBASSAMENTO DELLE GAMBE.
        
        QUESTO SI CHIAMA FLAPPING ED È UN MIOCLONO NEGATIVO DEI PAZIENTI CHE HANNO LA CIRROSI EPATICA E PAZIENTI CHE LA CIRROSI ALCOLICA; HANNO QUESTI TIPI DI MIOCLONI.
    - - OPPURE I MIOCLONI CARATTERISTICI DEI PAZIENTI CON LA SINDROME DI CREUTZFELDT-JAKOB CHE SAREBBE LA MALATTIA DA PRIONI, I PAZIENTI CHE HANNO ANCHE IL PARKINSON POSSONO PRESENTARE DELLE MIOCLONIE.
        
        QUESTO PER ESEMPIO È UN PAZIENTE CON UNA MALATTIA DA PRIONI CHE PRESENTA QUESTE MIOCLONIE A LIVELLO DELLE BRACCIA, DELLE GAMBE MA ANCHE A LIVELLO DEL TRONCO.
    - - PER ESEMPIO, QUI VEDETE QUESTA BAMBINA CHE PRESENTA QUESTO MIOCLONO MENTRE FA QUESTO SEMPLICE GIOCHINO DI METTERE I CHIODI ALL'INTERNO DEI BUCHI.
    - - POSSIAMO AVERE ANCHE IL MIOCLONO BENIGNO DELL’INFANZIA CHE È PRESENTE DURANTE I PRIMI 6 MESI DELL'INFANZIA. VEDETE QUESTO BAMBINO ALL'IMPROVVISO HA UN MIOCLONO NELL’ARTO SUPERIORE DESTRO. QUINDI SONO TUTTI MIOCLONI FISIOLOGICI CHE VANNO MAN MANO SCOMPARENDO QUANDO IL BAMBINO CRESCE CON L'ETÀ.
      - POSSIAMO AVERE ANCHE DEI MIOCLONI MOLTO SETTORIALI CHE POSSONO RIGUARDARE I PIEDI MENTRE DORMIAMO, QUESTI SONO TUTTI MIOCLONI FISIOLOGICI PRESENTI DURANTE IL SONNO E LE FASI REM.