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LE SINDROMI IPERCINETICHE - NEUROLOGIA 7 - Coggle Diagram

- - - - OPPURE NEI PAZIENTI CHE AD ES HANNO AVUTO UN ICTUS A LIVELLO MESENCEFALICO.
- - - - LE ALTERAZIONI GENETICHE SONO PRESENTI A LIVELLO DEL CROMOSOMA 4 CHE PRODUCE QUESTA PROTEINA CHE SI CHIAMA HUNTINGTINA (HTT), QUESTA ALTERAZIONE CAUSA UNA ESPANSIONE DI QUESTA TRIPLETTA DI AMMINOACIDI CAG CHE VIENE RIPETUTA PIÙ VOLTE, OLTRE 38 RIPETIZIONI, E CAUSA L’ANOMALIA DI QUESTA PROTEINA HUNTINGTINA CHE PORTA ALLA DEGENERAZIONE NEURONALE E QUINDI ALL'INSORGENZA DI QUESTA PATOLOGIA.
- - - - IL PAZIENTE HA UN’ALTERAZIONE A LIVELLO DEL FEGATO E HA UN MIOCLONO NEGATIVO NEL SENSO CHE NON RIESCE A TENERE LA CONTRAZIONE E HA L'ABBASSAMENTO DELLE GAMBE.
        
        QUESTO SI CHIAMA FLAPPING ED È UN MIOCLONO NEGATIVO DEI PAZIENTI CHE HANNO LA CIRROSI EPATICA E PAZIENTI CHE LA CIRROSI ALCOLICA
    - - OPPURE I MIOCLONI CARATTERISTICI DEI PAZIENTI CON LA SINDROME DI CREUTZFELDT-JAKOB CHE SAREBBE LA MALATTIA DA PRIONI
    - - POSSIAMO AVERE ANCHE IL MIOCLONO BENIGNO DELL’INFANZIA CHE È PRESENTE DURANTE I PRIMI 6 MESI DELL'INFANZIA. VANNO MAN MANO SCOMPARENDO QUANDO IL BAMBINO CRESCE CON L'ETÀ.
      - POSSIAMO AVERE ANCHE DEI MIOCLONI MOLTO SETTORIALI CHE POSSONO RIGUARDARE I PIEDI MENTRE DORMIAMO, QUESTI SONO TUTTI MIOCLONI FISIOLOGICI PRESENTI DURANTE IL SONNO E LE FASI REM.