Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X - Coggle Diagram
ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X
Etiologia (podłoże genetyczne)
Rodzaj nieprawidłowości:
Jest to
mutacja dynamiczna
polegająca na powieleniu (ekspansji)
segmentu trójnukleotydowego CGG
Pełna mutacja:
Występuje
powyżej 200 powtórzeń
, co prowadzi do przewężenia chromosomu (stąd nazwa „łamliwy”)
Chromosom i gen:
Wada zlokalizowana na
chromosomie X
, dotycząca
genu FMR1
Dziedziczenie:
Dominujące, sprzężone z chromosomem X
Zjawiska specyficzne
Paradoks Shermana:
Ryzyko wystąpienia i ciężkość choroby wzrasta w kolejnych pokoleniach
Antycypacja odmatyczna:
Wydłużenie sekwencji CGG następuje zazwyczaj, gdy premutację przekazuje matka
Funkcjonowanie poznawcze i stopnie niepełnosprawności
Dynamika rozwoju:
W okresie noworodkowym zazwyczaj nie widać odchyleń, jednak między 6. miesiącem a 2. rokiem życia opóźnienie rozwoju staje się wyraźne
Poziom niepełnosprawności:
W zespole Angelmana występuje zazwyczaj
głębsza niepełnosprawność intelektualna
Fenotyp behawioralny (cechy charakterystyczne)
Charakterystyka zachowania
Fascynacje:
Ogromne zainteresowanie
wodą oraz szeleszczącymi przedmiotami
(papier, plastik)
Specyficzne
machanie/trzepotanie rękami
Niekontrolowane
napady śmiechu i chichotanie
Usposobienie:
Dzieci są wyjątkowo
radosne, radosne i nadmiernie spokojne
(we wczesnym dzieciństwie)
Deficyty:
Zaburzenia koncentracji uwagi oraz cyklu sen-czuwanie
Nieprawidłowości narządowe i zaburzenia współwystępujące
Neurologia
Ataksja:
Niezborność ruchowa i drżenie ciała
Epilepsja (90% osób):
Napady drgawek (często przed 1. r.ż.) z nieprawidłowym zapisem EEG; mogą powodować utratę już nabytych umiejętności
Małogłowie (mikrocefalia):
Zazwyczaj postępujące z wiekiem
Układ mięśniowo-szkieletowy
Hipotonia:
Wiotkość mięśni (głównie tułowia)
Wzmożone napięcie w kończynach:
Chód na sztywnych nogach, często o szerokiej podstawie
Dysmorfie
Niedorozwój żuchwy i prognatyzm
Hipopigmentacja (jaśniejsza skóra i oczy u części dzieci)
Makrostomia:
Nienaturalnie szerokie usta
Inne:
Trudności w karmieniu, refluks, wymioty (w wieku niemowlęcym) oraz wrażliwość na wysoką temperaturę
Zaburzenia mowy i komunikacja
Aktywność oralna:
Długotrwałe ślinienie się, nasilone ruchy żucia i wkładanie przedmiotów do ust; występuje tu brak równowagi między silną aktywnością oralną a brakiem mowy
Potencjał komunikacyjny:
Mimo braku słów, dzieci wykazują dużą chęć do komunikacji i szukania kontaktów społecznych
Brak mowy czynnej:
Charakterystyczną cechą jest niemal całkowity brak mowy werbalnej
Priorytety w edukacji i rehabilitacji (Rola pedagoga specjalnego)
Bezpieczeństwo i zdrowie:
Monitorowanie napadów padaczkowych, które mogą degradować funkcjonowanie intelektualne
Rehabilitacja ruchowa:
Wspieranie nauki siadania i chodzenia (często opóźnione; ok. 30% dzieci nie nabywa umiejętności chodzenia)
Wykorzystanie zainteresowań:
Fascynacja wodą i szeleszczącymi przedmiotami może być wykorzystana przez pedagoga do stymulacji sensorycznej i poznawczej (np. barwienie wody)
Wczesne wspomaganie:
Pedagog powinien wspierać rodziców w stymulacji dziecka już od momentu zauważenia pierwszych objawów (np. nietypowej pozycji podczas siedzenia)
Wprowadzenie AAC:
Ze względu na brak mowy przy jednoczesnej motywacji do kontaktu, kluczowe jest stosowanie
komunikacji alternatywnej i wspomagającej