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Evaluación de la Amenorrea Primaria, MICHAEL ROLI CAIZA, Captura de…
Evaluación de la Amenorrea Primaria
Definición
Ausencia de menstruación a los 13 años sin desarrollo de caracteres sexuales secundarios
O ausencia de menstruación a los 15 años con desarrollo normal de caracteres sexuales secundarios
Paso 1: Evaluación inicial
Historia clínica + examen físico:
¿Hay caracteres sexuales secundarios (desarrollo mamario, vello pubiano)?
¿Hay útero presente (por eco o examen)?
Valorar fenotipo (talla, proporciones, estigmas sindrómicos)
Paso 2: ¿Hay desarrollo mamario?
A) SIN desarrollo mamario → déficit estrogénico
Medir FSH/LH
FSH elevada (hipogonadismo hipergonadotrópico):
Cariotipo 46,XX → Falla ovárica prematura / disgenesia gonadal 46,XX
Cariotipo 45,X0 → Síndrome de Turner
Cariotipo 46,XY → Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura)
Mosaicismos
FSH baja/normal (hipogonadismo hipogonadotrópico):
Retraso constitucional del desarrollo (diagnóstico de exclusión)
Síndrome de Kallmann (anosmia + hipogonadismo)
Deficiencia aislada de GnRH
Causas hipofisarias: prolactinoma, craneofaringioma
Causas sistémicas: bajo peso, ejercicio intenso, enfermedades crónicas, estrés
B) CON desarrollo mamario → hay exposición a estrógenos
Evaluar presencia de útero (ecografía):
Sin útero:
Con útero → evaluar obstrucción del tracto de salida:
Himen imperforado → hematocolpos (masa pélvica azulada)
Tabique vaginal transverso
Agenesia/atresia cervical
Si no hay obstrucción → medir FSH/LH/prolactina/TSH → causas centrales o anovulación crónica
Cariotipo 46,XX → Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) (agenesia müleriana)
Cariotipo 46,XY → Síndrome de insensibilidad a andrógenos (SIA) completo
Paso 3: Estudios clave según hallazgo
Cariotipo: Siempre que haya sospecha de disgenesia o SIA
FSH / LH: Siempre como primer paso hormonal
Estradiol: Para confirmar estado estrogénico
Prolactina: Sospecha de prolactinoma
TSH: Descartar hipotiroidismo
Ecografía pélvica: Para evaluar útero y ovarios
RMN pelvis/cráneo: Anomalías estructurales, tumor hipofisario
Testosterona: Sospecha de SIA o exceso androgénico
MICHAEL ROLI CAIZA
