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PATOLOGIA CROMOSOMICA - Coggle Diagram
PATOLOGIA CROMOSOMICA
patologia cromosomica nell'uomo
aneuploidie
degli autosomi - aneusomie
sindrome di down
correlazione tra l'età materna e le trisomie
sindrome di Edwards
sindrome di patau
MONOSOMIE parziali
sindrome di cri du chat
sindrome di WOLF HIRSCHORN
sindromi da microdelezione
sindrome di williams
sindrome di MILLER-DIEKER
dei cromosomi sessuali
condizioni patologiche
sindrome di Turner
sindrome di Klinefelter
condizioni non patologiche
polisomia dell'X
doppio Y o "sindrome" di Jacobs
aborto spontaneo
euploidie
sindrome da triploidia
analisi prenatale di patologia cromosomica
mutazioni
puntiformi - geniche
cromosomiche
genomiche
anomalie cromosomiche
di numero
euploidie
monoploidia
poliploidia
casi in cui c'è poliploidia
meccanismi che originano la polipoloidia
autopoliploidia vs allopoliploidia
aneuploidie
eteroploidia
possono essere:
nullisomie
monosomie
polisomie
meccanismi che originano le aneuploidie
casi in cui c'è aneuploidia
quadro citologico - appaiamento alla meiosi --->
effetto genetico --->
di struttura
possono essere
intracromosomiche
intercromosomiche
oppure
bilanciate
non bilanciate
valutiamo
il quadro citologico
L'effetto fenotipico
l'effetto genetico