Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
SINDROME TURNER - Coggle Diagram
SINDROME TURNER
condizione genetica che colpisce esclusivamente i soggetti di sesso femminile
causata dall'assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi X
si verifica un errore casuale durante la formazione dei gameti dei genitori
porta la bambina a nascere con un solo cromosoma X integro
può presentarsi in due forme principali:
Monosomia X (45,X)
la forma in cui il secondo cromosoma X manca completamente in tutte le cellule del corpo
Mosaicismo
la forma in cui solo una parte delle cellule presenta l'anomalia
i sintomi tendono a manifestarsi in forma più lieve
SINTOMI
Sviluppo Fisico e Accrescimento
Bassa statura
Linfedema neonatale
Funzione Ovarica e Fertilità
Mancata pubertà
Infertilità
Sviluppo Cognitivo
difficoltà nell'apprendimento del calcolo matematico
orientamento nello spazio
Possibili Complicanze Associate
Rischio aumentato di malformazioni congenite del cuore
Problemi renali
Maggiore predisposizione a otiti medie ricorrenti
Colpisce circa 1 neonata su 2.000 - 2.500 nate vive
Terapia con Ormone della Crescita
Terapia Sostitutiva Estro-Progestinica
per indurre la comparsa dei caratteri sessuali femminili
PREVENZIONE
Test del DNA fetale
Ecografia morfologica
Amniocentesi o Villocentesi