Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Acondroplasia - Coggle Diagram

- - - - Talla baja desproporcionada
        
        y es un
        
        Trastorno del crecimiento óseo cartilaginoso
- - - - Autosómica dominante
        
        tiene
        
        Alta penetrancia
        
        y una frecuencia de
        
        1 en 25,000–30,000
        
        en un
        
        1 more item...
    - - Receptor de membrana
        
        tipo
        
        Tirosina cinasa
        
        su estructua tiene un dominio
        
        Extracelular, transmembrana e intracelular
        
        y su expresión está en los
        
        1 more item...
    - - Función normal
        
        es la
        
        Unión de ligandos (FGFs: 2, 9, 18, 23)
        
        Dimerización
        
        Activación intracelular
        
        resulta en
        
        1 more item...
    - - hay un
        
        Cambio específico frecuente: G380R
        
        tipo
        
        Ganancia de función
        
        su efecto es una
        
        Activación continua del FGFR3
        
        1 more item...
- - - - Homocigotos es letal
        
        y la
        
        Edad paterna avanzada aumenta las mutaciones
- - - - Una alteración de osificación endocondral
        
        y un
        
        Crecimiento desigual de estructuras
        
        que produce
        
        Huesos largos cortos y desproporción corporal
        
        sus manifestaciones clínicas son
        
        1 more item...
- - - - Huesos cortos y robustos
        
        Pelvis característica
        
        Alteraciones vertebrales
        
        y para su confirmación
        
        Prueba genética FGFR3
        
        sus diagnósticos diferenciales son
        
        1 more item...