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Trisomie → Sindrome di Down (Trisomia 21) - Coggle Diagram
Trisomie → Sindrome di Down
(Trisomia 21)
Definizione
Cosa: un cromosoma 21 in più
Cause
Non disgiunzione meiotica
Fattore di rischio: età materna aumentata
Tipi di trisomie (esempi)
21 = Down (più comune)
18 = Edwards, 13 = Patau (menzione breve)
Segni principali
Viso rotondo, occhi a mandorla
Ipotonia, ritardo motorio e linguaggio
Mano con singola piega palmare
Complicanze mediche
Cuore congenito, udito, vista, tiroide, obesità
Rischio Alzheimer precoce
Diagnosi
Prenatale: screening → conferma con amniocentesi/villocentesi
Postnatal: cariotipo
Trattamento / supporto
Interventi precoci: fisioterapia, logopedia, stimolazione
Controlli medici regolari; scuola con PEI