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EPILESSIA 2 - Coggle Diagram
EPILESSIA 2
FORME PARTICOLARI
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SINDROME DI WEST
NELLA SINDROME DI WEST, LE ANOMALIE EPILETTICHE PARASSITANO IL SONNO, MOTIVO PER CUI
LE SINAPSI NON VENGONO "SVUOTATE", I NETWORK NON SI RESETTANO E LA NEUROPLASTICITÀ VIENE ANNULLATA, IMPEDENDO DI FATTO L'PPRENDIMENTO.
DURANTE IL SONNO FISIOLOGICO, IL CERVELLO METTE IN ATTO UNA SORTA DI "PULIZIA" DEI RIFIUTI METABOLICI E SINAPTICI ACCUMULATI DURANTE IL GIORNO (SYNAPTIC DOWNSCALING).
IL QUADRO È SEVERO.
TUTTAVIA, ESISTE UNA FINESTRA DEL 15-30% DI CASI CHE, UNA VOLTA RISOLTI GLI SPASMI, PUÒ AVERE UNO SVILUPPO GROSSOLANAMENTE NORMALE.
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ESISTE UNA CORRELAZIONE DOCUMENTATA TRA IRRITAZIONE DELLA MUCOSA GASTROINTESTINALE (STIPSI, REFLUSSO) E PEGGIORAMENTO DEGLI SPASMI, A TESTIMONIANZA DEL LEGAME STRETTO TRA MICROBIOTA ED ECCITABILITÀ CEREBRALE.
SI MANIFESTA TIPICAMENTE TRA I 3 E I 12 MESI DI VITA (CON UN PICCO INTORNO AI 5 MESI) ED È DEFINITA DA UNA TRIADE SPECIFICA:
- ARRESTO O REGRESSIONE DELLO SVILUPPO: IL BAMBINO SMETTE DI ACQUISIRE NUOVE COMPETENZE O PERDE QUELLE GIÀ ACQUISITE.
- IPSARITMIA ALL'EEG: UN TRACCIATO ELETTRICO ESTREMAMENTE DISORGANIZZATO.
- SPASMI INFANTILI: CONTRAZIONI MUSCOLARI PARTICOLARI.
SI VERIFICANO QUASI ESCLUSIVAMENTE NELLE FASI DI AROUSAL (PASSAGGIO VEGLIA-SONNO O SONNO-VEGLIA), DISTURBANDO PROFONDAMENTE IL RIPOSO DEL BAMBINO.
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LA SINDROME DI WEST È IL PROTOTIPO DELLE ENCEFALOPATIE DI SVILUPPO ED EPILETTICHE AD ESORDIO PRECOCE.
IL TRACCIATO EEG DELLA SINDROME DI WEST È DEFINITO IPSARITMIA (DAL GRECO "RITMO PROPRIO", INTESO COME ANARCHICO).
È UN CAOS CONTINUO DI PUNTE, POLIPUNTE E ONDE LENTE DI ALTISSIMO VOLTAGGIO.
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CON IL TRATTAMENTO, NON SI CURA LA CAUSA GENETICA O STRUTTURALE, MA SI TRATTANO I SINTOMI X PROTEGGERE IL CERVELLO:
- ACTH (ORMONE ADRENOCORTICOTROPO): UNO DEI GOLD STANDARD.
- CORTICOSTEROIDI.
- VIGABATRIN: PARTICOLARMENTE EFFICACE SE LA CAUSA SOTTOSTANTE È LA SCLEROSI TUBEROSA.
IL TRATTAMENTO DELLA SINDROME DI WEST NON MIRA SOLO A FERMARE GLI SPASMI, MA A "RIPULIRE" L'EEG PER PERMETTERE AL CERVELLO DI RIPRENDERE LO SVILUPPO.
SEBBENE L’ACTH (ORMONE ADRENOCORTICOTROPO) SIA UN ORMONE NATO X SCOPI ENDOCRINI, È IL FARMACO D'ELEZIONE X LA WEST.
ESSO AGISCE SULL'ASSE IPOTALAMO-IPOFISI-SURRENE. SI IPOTIZZA CHE LA WEST DERIVI DA UN ECCESSO DI CRH (RELEASING FACTOR) IPOTALAMICO; SOMMINISTRANDO ACTH DALL'ESTERNO, SI INNESCA UN FEEDBACK NEGATIVO CHE INIBISCE LA PRODUZIONE DI CRH A MONTE.
GENERALMENTE SI USANO BASSE DOSI (40 UI/DIE) X UNA FASE DI ATTACCO DI 15 GIORNI, SEGUITA DA UN LENTO DÉCALAGE (RIDUZIONE GRADUALE).
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ALTRO FARMACO "GOLD STANDARD", SPECIALMENTE SE LA CAUSA È LA SCLEROSI TUBEROSA, È IL VIGABATRIN.
ESSO INIBISCE L'ENZIMA GABA-T (GABA-TRANSAMINASI), AUMENTANDO LA DISPONIBILITÀ DEL GABA (IL PRINCIPALE INIBITORE DEL CERVELLO) A LIVELLO SINAPTICO.
PRODUCE EFFETTI COLLATERALI SUL CAMPO VISIVO MA SE IL FARMACO FUNZIONA, IL BENEFICIO X LO SVILUPPO CEREBRALE SUPERA IL RISCHIO VISIVO (COMUNQUE RARO SOTTO L'ANNO DI TERAPIA).
ESISTONO CONDIZIONI NON EPILETTICHE CHE POSSONO SPAVENTARE I GENITORI E SOMIGLIARE AGLI SPASMI, MA CHE NON RICHIEDONO TERAPIA:
MIOCLONO BENIGNO DELLA PRIMA INFANZIA (LOMBROSO): SCATTI CHE AVVENGONO DURANTE LA VEGLIA IN BAMBINI SANI.
MIOCLONO NEONATALE DEL SONNO: SCATTI IMPROVVISI CHE AVVENGONO SOLO NEL SONNO PROFONDO (A DIFFERENZA DELLA WEST, DOVE AVVENGONO ALL'ADDORMENTAMENTO/RISVEGLIO).
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