Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
La complessità del Genoma - Coggle Diagram
La complessità del Genoma
Il paradosso del valore C e le dimensioni del genoma
Il genoma è l'insieme delle informazioni genetiche (DNA o RNA nei virus).
Paradosso del valore C: Non esiste correlazione direta tra la quantità di DNA (Valore C) o la grandezza del genoma e la complessità dell'organismo
L'espansione del genoma negli eucarioti con l'inserimento di sequenze non codificanti tra quelle codificanti funge da "scudo" perché essendo solo il 2% del genoma umano codificante, c'è il 98% di probabilità che eventuali danni come i raggi UV colpiscano zone inermi, proteggendo informazioni vitali per l'organismo
Confronto PROCARIOTI VS EUCARIOTI
PROCARIOTI: il genoma dei procarioti è piccolo, circolare e altamente compattato. Vi è un alta densità genica, circa lì85% del genoma è costituito da sequenze uniche (geni). Presentano degli Operoni, dei geni ragruppati e trascritti insieme (mRNA policistronico, cioè che contiene informazioni per più proteine). La sequenza di DNA e mRNA corrispondono esattamente. Trascrizione e traduzione avvengono simultaneamente nel citoplasma
EUCARIOTI: il genoma degli eucarioti è grande, lineare e frammentato su cromosomi. Vi è una bassa densità genica, gran parte del genoma non è codificante (introni, sequenze ripetute). Ogni mRNA codifica per una sola proteina (mRNA monicistronico) e trascrizione e traduzione sono compartimentate, la prima avviene nel nucleo la seconda nel citoplasma o nel RER
Struttura del gene e trascrizione negli eucarioti
La RNA polimerasi lege e trascrive sempre e solo in direzione 5' --> 3'. I geni sono detti sense se la trascrizione procede verso destra (verso il braccio più lungo del cromosoma (è convenzionale)), mentre sono detti antisense se la trascrizione procede verso sinistra (il braccio corto dei cromosomi).
I componenti del trascritto primario (pre-mRNA) sono gli esoni, cioè unità del gene che vengono trascritti e mantenuti nell'RNA maturo (N-B. non significa che è necessariamente "codificante"). Si trovano sempre alle estremità. Poi abbiamo gli introni che sono unità del gene che vengono trascritti ed eliminati nel processo di splicing (non significa "non codificante").
maturazione dell' rna: Il passaggio da pre-mRNA a mRNA maturo tramite il processo di Splicing, cioè la rimozione degli introni, Capping, cioè l'inserimento al capuccio al 5' e la Poliadenilazioen (coda al 3'). L'intercambiabilità degli esoni permette a 24.000 geni umani di produrre circa 85.000 trascritti
Cinetica di rinaturazione e tipi di sequenze
La complessità di un genoma si calcola in bae alla proporzione di sequenze uniche (che determinano una rinaturazione più lenta). Entra in gioco il valore Cot: è un valore dato dal prodotto tra concentrazione iniziale di DNA (Co) e tempo (t). Il Cot/2 indica il tempo necessario per rinaturare il 50% delle molecole. L'assorbanza allo spettrofotometro (alta se denaturato, basso se chiuso) monitora il processo
Vi sono 3 componenti del genoma eucariotico: le sequenze altamente ripetute (1.000.000-10.000.000): rinaturano molto velocemente. Compongono l'eterocromarina strutturale, cioè centromeri e telomeri. Raramente/mai trascritte. Le sequenze mediamente ripetute (1.000-100.000): rinaturano a tempo intermedio. Includono elementi trasponibili e pseudogeni. Strutture che possono rilassarsi per la trascrizione ( anche geni tessuto specifici)- Le sequenze uniche (1-10): rinaturano lentamente. Costituiscono i geni codificanti per proteine (inclusi i geni housekeeping (ubiquitari) e tessuto-specifici) e geni per RNA non codificanti (impalcature tridimensionali)
Sequenze ripetute in tandem e implicazioni medico-legali
DNA Satellite: Unità di 5-200 bp per centinaia di kB. Densità bassa, forma l'eterocromatina (centormeri)
Minisatelliti (VNTR- Variable Number of Tandem Region): unità di 11-100 bp (es. GGGCAGGAXG). Sono altamente polimorfici, alla base del DNA fingerprinting (utilizzato in forense es. caso Gambirasio)
Microsatelliti (SSR - Simple Sequence Repeats): Unità di 1-10 bp. Se l'espansione di queste triplette avviene in regioni codificanti, causa gravi malattie neurodegenerative come la distrofia miotonica e la demenza senile da espansione
Telomeri: Esanucleotide TTAGGG ripetuto alle estremità dei cromosomi eucariotici. Aggiunti dalla telomerasi, proteggono dalla degradazione nucleasica