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EPILESSIE GENERALIZZATE SINTOMATICHE E CRIPTOGENETICHE - Coggle Diagram
EPILESSIE GENERALIZZATE SINTOMATICHE E CRIPTOGENETICHE
1. DEFINIZIONE E INQUADRAMENTO
Natura: Encefalopatie epilettiche gravi che coinvolgono l'intera corteccia.
Eziologia:
Sintomatiche: Associate a lesioni cerebrali note (malformazioni, ischemia, sclerosi tuberosa).
Criptogenetiche: Associate a deficit neurologici evidenti senza causa lesionale documentata.
Gravità: Caratterizzate da prognosi spesso infausta e deterioramento globale delle funzioni cerebrali.
SINDROME DI WEST (SPASMI INFANTILI)
2. EPIDEMIOLOGIA ED EZIOLOGIA
Rilevanza: Rappresenta il 50% delle epilessie nel primo anno di vita; prevalenza maschile.
Cause (90% dei casi): Malformazioni, Sclerosi Tuberosa (Malattia di Bourneville), esiti di asfissia o meningo-encefaliti, anomalie genetiche (Trisomia 21) o metaboliche.
3. TRIADE DIAGNOSTICA (SPECIFICA 5-6 MESI)
Spasmi Muscolari: Contrazioni improvvise in serie (flessione/estensione). Tipico il Tic di Salaam (abduzione arti superiori e flessione del capo) seguito da pianto.
Arresto/Regressione Psico-motoria: Perdita delle tappe dello sviluppo già acquisite e rallentamento motorio.
Ipsi-aritmia all'EEG: Tracciato estremamente disorganizzato con onde lente e punte ad alto voltaggio, interrotte da fasi di Burst Suppression (onde rapide e basse) durante lo spasmo.
4. TERAPIA E PROGNOSI
Trattamento: Emergenza terapeutica per evitare l'evoluzione in forme peggiori. Vigabatrin (prima scelta) o neurochirurgia lesionale.
Esito: Prognosi negativa; rischio elevato di deficit neurologici permanenti (tetraparesi, ritardo mentale) e decesso entro i 4 anni.
SINDROME DI LENNOX-GASTAUT (LGS)
5. CARATTERISTICHE CLINICHE (2-7 ANNI)
Origine: Spesso rappresenta l'evoluzione di una Sindrome di West non trattata o forme lesionali gravi.
Manifestazioni:
Crisi polimorfe: assenze atipiche, crisi toniche e atoniche (cadute improvvise).
Deficit cognitivo: Ritardo mentale e disturbi della personalità.
Rilievi EEG:
Veglia: Onde lente diffuse (<3 Hz).
Sonno: Picchi ritmici rapidi (∼10 Hz).
SINDROME DI DOOSE
6. GESTIONE E MORTALITÀ
Terapia: Estremamente complessa per l'elevata farmaco-resistenza.
Mortalità: Circa 5%, spesso legata a complicazioni come lo stato di male epilettico o traumi da caduta.
7. EPILESSIA MIOCLONO-ASTATICA
Epidemiologia: Rara, esordio tra 2-5 anni, prevalenza maschile (2:1).
Manifestazioni:
Caratterizzata da crisi miocloniche (scosse) seguite da componente astatica (perdita improvvisa dell'equilibrio).
Risultato clinico: Cadute frequenti e traumatiche causate dalla combinazione di scossa e perdita di tono.