Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE - Coggle Diagram
MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
1. FENILCHETONURIA (PKU)
Eziologia: Malattia autosomica recessiva (AR) causata da mutazione del gene per la Fenilalanina-idrossilasi (PAH) situato sul cromosoma 12.
Fisiopatologia:
Deficit enzimatico -> impossibilità di convertire la Fenilalanina (Phe) in Tirosina (Tyr).
Conseguenza: Accumulo tossico di Phe nei tessuti e nel sangue.
Epidemiologia: Incidenza di circa 1:11.000 nati vivi.
Manifestazioni Cliniche:
Sistema Nervoso Centrale: L'accumulo di Phe è neurotossico; causa ritardo mentale grave, epilessia e ipercinesia.
Fenotipo (Colorito chiaro): Pelle chiara, capelli biondi e occhi azzurri (dovuti al deficit di Tyr, precursore della melanina).
Diagnosi: Inserita nello screening neonatale obbligatorio (test di Guthrie/spettrometria di massa) in 3ª giornata di vita.
Terapia: Dieta a ridotto contenuto di Fenilalanina per tutta la vita (fondamentale per prevenire il danno cerebrale).
2. GALATTOSEMIA
Definizione: Gruppo eterogeneo di malattie AR caratterizzate dal deficit di enzimi deputati al metabolismo del galattosio (es. GALT - transferasi, GALK - galattochinasi, GALE - epimerasi).
Eziopatogenesi: L'incapacità di metabolizzare il galattosio (derivante dal lattosio) porta all'accumulo di metaboliti tossici (galattosio-1-fosfato e galattitolo).
Manifestazioni Cliniche (Esordio neonatale):
Forme Lievi: Ittero persistente, cataratta precoce (per accumulo di galattitolo nel cristallino).
Forme Gravi:
Insufficienza epatica acuta, cirrosi, letargia.
Ritardo psicomotorio.
Rischio elevato di sepsi (tipicamente da E. coli).
Esito infausto per scompenso epatico se non trattata immediatamente.
Diagnosi: I segni sono spesso presenti sin dalla nascita (vomito e rifiuto dell'alimentazione dopo l'inizio dell'allattamento).