Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
LA BASSA STATURA IN PEDIATRIA - Coggle Diagram
LA BASSA STATURA IN PEDIATRIA
DEFINIZIONE ED EPIDEMIOLOGIA
Criterio Statistico: Statura totale < -2 Deviazioni Standard o < 3° percentile per sesso, età ed etnia.
Importanza Clinica: Non è solo un dato fisico, ma una condizione con forti ricadute psicologiche, sociali e di autostima.
Epidemiologia: Rappresenta il motivo principale di consulto specialistico endocrinologico in età pediatrica.
CLASSIFICAZIONE DELLE BASSE STATURE
BASSE STATURE ARMONICHE (Proporzioni conservate)
Fisiologiche (Para-fisiologiche):
Bassa statura familiare: Coerente con l'altezza dei genitori.
Ritardo costituzionale di crescita e sviluppo: L'età biologica è più giovane di quella anagrafica.
Bassa statura idiopatica (Short Normal): Diagnosi di esclusione.
Patologiche:
SGA (Small for Gestational Age): Deficit neonatale non recuperato.
Endocrine: Deficit di GH (assoluto o resistenza), Morbo di Cushing, Addison.
Malattie Croniche: Celiachia, MICI (malattie infiammatorie intestinali), Insufficienza Renale Cronica (IRC).
Ambientali: Malnutrizione, deprivazione affettiva (psico-sociale).
BASSE STATURE DISARMONICHE (Proporzioni alterate)
Cause Endocrine: Ipotiroidismo congenito non trattato.
Dismetabolismi: Mucopolisaccaridosi (colpiscono soprattutto il tronco).
Sindromi Genetiche: S. di Turner (femmine), Noonan, Prader-Willi, DiGeorge.
Displasie Scheletriche:
Accorciamento prossimale (rizomelico): Acondroplasia, Ipocondroplasia.
Accorciamento distale: Sindrome di Ellis-Van Creveld.
PERCORSO DIAGNOSTICO
ANAMNESI (Raccolta dati)
Fisiologica: Nutrizione, parametri alla nascita (SGA), sviluppo psico-motorio.
Patologica: Ricerca di malattie croniche (anemie, celiachia), rendimento scolastico, disagio sociale.
Familiare: Calcolo della Target Height (statura bersaglio).
Farmacologica: Uso prolungato di farmaci (es. cortisonici).
ESAME OBIETTIVO
Esame Auxo-antropometrico: Statura totale, seduta e arm span per definire l'armonia.
Velocità di Crescita: Necessarie almeno 2 misure a distanza di 6 mesi.
Confronto con Target Height:
Compatibili: Probabile causa familiare o idiopatica.
Non compatibili: Sospetto di patologia organica da approfondire.
INDAGINI RADIOLOGICHE
RX Mano-Polso (Sinistro): Valutazione dell'età ossea.
RX Avambraccio: Ricerca di segni specifici (es. Deformità di Madelung tipica nella Sindrome di Turner per deficit del gene SHOX).
TEST GENETICI (Su sospetto clinico)
Cariotipo: Per anomalie numeriche/strutturali macroscopiche (es. Monosomia X nella Turner).
Sequenziamento (Sanger/NGS): Per mutazioni di singoli geni target.
CGH-array: Per individuare micro-delezioni o duplicazioni del genoma