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CAUSE ENDOCRINE DI BASSA STATURA - Coggle Diagram
CAUSE ENDOCRINE DI BASSA STATURA
1. DEFICIT DI ORMONE DELLA CRESCITA (GH)
Natura: Ridotta produzione endogena di GH, essenziale dalla seconda infanzia per l'accrescimento somatico.
Classificazione:
Deficit Congenito
Cause: Anomalie anatomiche (agenesia corpo calloso), mutazioni genetiche (GH, GHRH-R, Pit-1, Prop-1) o idiopatico.
Curva: Il bambino è sotto il 3° percentile sin dalle prime fasi di vita.
Deficit Acquisito
Cause: Tumori (craniofaringioma, glioma ottico), traumi cranici, radioterapia, infezioni.
Curva: Partenza normale con successiva netta deflessione dopo l'evento causale.
Terapia: Somministrazione di GH esogeno ricombinante (secondo note AIFA).
2. DIFETTI DELL'ASSE GH/IGF-1 (Resistenze e recettori)
Gruppo di patologie caratterizzate da un'insensibilità periferica o difetti nei trasportatori.
Sindrome di Laron
Meccanismo: Mutazione del recettore del GH (GH-R).
Quadro: Resistenza totale al GH. Il pz presenta ↑↑ GH circolante ma bassissimi livelli di IGF-1.
Fenotipo: Grave nanismo armonico (nanismo ipofisario).
Sindrome di Woods
Meccanismo: Mutazioni di IGF-1 o del suo recettore (IGF1-R).
Sintomi associati: Bassa statura, microcefalia, ritardo mentale, sordità neurosensoriale, ipoglicemia.
Polimorfismi IGF-BP3
Variazioni nel promotore della proteina legante (BP3) che influenzano la disponibilità di IGF-1 e quindi la statura finale.
3. ALTRE CAUSE ENDOCRINE
Ipotiroidismo Congenito
Caratteristica UNICA: Causa bassa statura DISARMONICA (se non trattato precocemente).
Importanza: Gli ormoni tiroidei sono necessari per la maturazione dei centri di ossificazione. Sottoposto a screening neonatale obbligatorio.
Pseudo-ipoparatiroidismo
Meccanismo: Resistenza al PTH.
Segni: Ipo-calcemia, ipo-fosfatemia.
Segno clinico tipico: Brevità del 4° e 5° metacarpale.
Eccesso di Corticosteroidi
Cause: Morbo di Cushing (iper-produzione surrenalica) o Iatrogeno (terapie prolungate con cortisone).
Effetto: I glucocorticoidi in eccesso inibiscono la secrezione di GH e l'attività delle piastre di accrescimento.
SINTESI DELL'ARMONIA STATURALE
Bassa statura ARMONICA: Deficit GH, Sindrome di Laron, Cushing.
Bassa statura DISARMONICA: Ipotiroidismo congenito, Pseudo-ipoparatiroidismo (per anomalie ossee specifiche).