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ANEMIA EMOLITICA DA DEFICIT DI G6P-DH (FAVISMO) - Coggle Diagram
ANEMIA EMOLITICA DA DEFICIT DI G6P-DH (FAVISMO)
1. DEFINIZIONE E GENETICA
Natura: Anemia emolitica intra-corpuscolare da difetto enzimatico.
Genetica:
Trasmissione X-linked (interessa quasi esclusivamente i maschi).
Gene localizzato sul cromosoma X.
Epidemiologia: Diffusa nell'area Mediterranea, Africa e Medio Oriente.
2. EZIOLOGIA E VARIANTI
Variante A (Africana):
Tipica dei soggetti di colore.
Determina una lieve riduzione della vita media eritrocitaria.
Variante B (Mediterranea):
Tipica delle popolazioni bianche mediterranee.
Più grave: attività enzimatica < 5% del normale.
Meccanismo Molecolare: Le mutazioni alterano il folding (ripiegamento) della proteina, aumentandone la degradazione.
3. PATOGENESI E BIOCHIMICA
Ruolo della G6P-DH:
Primo enzima della via dei Pentoso-Fosfati (Shunt).
Produce NADPH, indispensabile per mantenere il Glutatione ridotto.
Funzione del Glutatione: Protegge l'eritrocita dallo stress ossidativo (RNOS).
Peculiarità dell'Eritrocita:
Non avendo nucleo, l'eritrocita non può sintetizzare nuovo enzima.
Gli eritrociti anziani hanno fisiologicamente meno enzima e sono i primi a subire emolisi.
Fattori Scatenanti (Stress Ossidativo):
Infezioni e malattie febbrili (Epatiti, Polmoniti, Febbre Tifoide).
Farmaci ossidanti (Antimalarici, Sulfamidici).
Alimenti e Inalazioni: Fave (Favismo), piselli, alcuni fiori.
4. CONSEGUENZE CELLULARI (EMOLISI)
Corpi di Heinz:
Lo stress ossidativo causa l'ossidazione dei gruppi -SH della globina.
L'Hb precipita formando aggregati insolubili (Corpi di Heinz).
Meccanismi di distruzione:
Emolisi Extra-vasale: I macrofagi splenici "mordono" i corpi di Heinz (formazione di Bite Cells).
Emolisi Intra-vasale: I precipitati di Hb danneggiano direttamente la membrana cellulare.
5. MANIFESTAZIONI CLINICHE
Fase Inter-critica: Paziente completamente asintomatico e parametri di laboratorio normali.
Fase Critica (Crisi Emolitica Acuta):
Anemia improvvisa e ittero a bilirubina indiretta.
Emoglobinuria (urine scure "color coca-cola").
Splenomegalia e dolore addominale.
6. DIAGNOSI
ANAMNESI: Ricerca di esposizione a fattori scatenanti e familiarità (linea materna).
LABORATORIO IN ACUTO:
Emocromo: ↓ Hb, ↑ Reticolociti (dopo circa 1 settimana).
Ematochimica: ↑ Bilirubina indiretta, ↑ LDH.
Urine: Presenza di emoglobina.
STRISCIO DI SANGUE PERIFERICO:
Corpi di Heinz (visibili con colorazioni speciali).
Bite Cells (cellule morsicate): Eritrociti post-fagocitosi parziale dei corpi di Heinz da parte della milza.
TEST SPECIFICO (SPETTROFOTOMETRIA):
Dosaggio dell'attività enzimatica della G6PDH.
Nota: Non eseguire durante la crisi (i reticolociti giovani hanno livelli di enzima più alti e possono dare falsi negativi).
7. TERAPIA E PREVENZIONE
Prevenzione: Educazione alimentare e farmacologica (evitare fave e farmaci a rischio).
Gestione della Crisi:
Casi lievi: Monitoraggio dei segni vitali e dell'idratazione.
Casi gravi (Hb < 7 mg/dl o Hb < 9 mg/dl con emolisi attiva): Trasfusioni di sangue.