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DIFETTI RARI DELLA COAGULAZIONE GENETICAMENTE-DETERMINATI - Coggle Diagram
DIFETTI RARI DELLA COAGULAZIONE GENETICAMENTE-DETERMINATI
1. DEFINIZIONE E CLASSIFICAZIONE EZIOLOGICA
Natura: Patologie dell'emostasi secondaria causate da mutazioni o delezioni dei geni codificanti per specifici fattori della coagulazione.
Classificazione per Via:
VIA ESTRINSECA: Deficit del Fattore VII (il più frequente tra i difetti rari).
VIA INTRINSECA: Deficit dei Fattori IX, XII (il Fattore XII è il secondo più frequente tra i rari).
VIA COMUNE: Deficit dei Fattori V, X, II, I.
2. EPIDEMIOLOGIA E DIFFUSIONE
Incidenza: Rappresentano solo il 4% totale dei difetti della coagulazione (il restante 96% è Emofilia A e Malattia di vW).
Distribuzione Geografica:
Occidente: Molto rari (prevalenza tra 1:500.000 e 1:3.000.000).
Africa e Medio Oriente: Maggiore frequenza per l'elevata consanguineità.
Nota: Lieve aumento in Occidente dovuto ai flussi migratori recenti.
3. MANIFESTAZIONI CLINICHE
Sintomatologia Generica: Emorragie cutanee, mucosali e viscerali a seguito di traumi, chirurgia, parto o mestruazioni.
Sintomatologia Caratteristica per Fattore:
Deficit Fattore X: Emorragie del tratto GI (ematemesi, melena), ematomi dei tessuti molli profondi ed emartri.
Deficit Fattori I, VII, XIII: Emorragie del cordone ombelicale e del SNC (emorragie cerebrali).
Focus Fattore XIII: Il fattore stabilizzante la fibrina interviene nelle fasi finali della via comune per stabilizzare il reticolo di fibrina.
4. QUADRO LABORATORISTICO E DIAGNOSI
Alterazioni Tipiche: Il sospetto nasce dall'allungamento dei test di screening della coagulazione:
↑ PT (Tempo di Protrombina): Suggestivo per deficit della via estrinseca (Fattore VII).
↑ aPTT (Tempo di Tromboplastina Parziale attivata): Suggestivo per deficit della via intrinseca (Fattori IX, XII).
↑ PT e ↑ aPTT: Suggestivo per deficit della via comune (Fattori X, V, II, I).