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PIASTRINOPATIE DA DEFICIT DI GRANULI (STORAGE POOL DEFICIENCY)
1. FISIOLOGIA DEI GRANULI PIASTRINICI
Meccanismo: Dopo l'attivazione (via GP-Ib), le piastrine rilasciano il contenuto dei granuli per sostenere l'emostasi.
Tipologie di Granuli:
Granuli alpha:
Contenuto: vWF, PF4, Fibrinogeno (FI), fattori di crescita (PDGF, VEGF, TGFbeta).
Funzione: Responsabili della prima ondata di aggregazione.
Granuli delta (Corpi Densi):
Contenuto: ADP, ATP, Ca2+, Serotonina.
Funzione: Responsabili della seconda ondata di aggregazione.
2. CLASSIFICAZIONE DELLE STORAGE POOL DEFICIENCIES (SPD)
alpha-SPD (Sindrome delle Piastrine Grigie):
Caratteristiche: Deficit selettivo di granuli alpha.
Morfologia (Striscio): Piastrine grandi (↑ MPV), agranulari e di aspetto grigio.
Difetto: Compromissione della prima onda di aggregazione.
delta-SPD:
Caratteristiche: Deficit selettivo di granuli delta.
Difetto: Compromissione della seconda onda di aggregazione (visibile al test all'ADP con profilo specifico, diverso dalla Glanzmann).
alpha\delta-SPD:
Caratteristiche: Deficit combinato di entrambi i tipi di granuli.
Difetto: Compromissione globale di entrambe le ondate di aggregazione.
3. SINDROME DI CHEDIAK-HIGASHI
Genetica: Autosomica Recessiva (AR).
Manifestazioni Cliniche:
Ematologiche: Deficit di granuli delta -> Piastrinopatia con ↑ rischio emorragico.
Pigmentazione: Albinismo oculo-cutaneo.
Neurologiche: Deficit neurologici progressivi (elemento distintivo rispetto alla HP).
4. SINDROME DI HERMANSKY-PUDLAK
Genetica: Autosomica Recessiva (AR).
Manifestazioni Cliniche:
Ematologiche: Deficit di granuli delta -> Difetto della seconda ondata di aggregazione.
Pigmentazione: Albinismo oculo-cutaneo.
Sistemiche (Distintive):
Fibrosi Polmonare: Causa dispnea restrittiva inspiratoria (valutabile con spirometria).
Colite granulomatosa.
5. DIAGNOSI DIFFERENZIALE E LABORATORIO
Striscio di sangue: Fondamentale per identificare le "piastrine grigie" nella alpha-SPD.
Test di aggregazione:
Risposta all'ADP alterata (deficit della seconda onda nelle delta-SPD).
Risposta al collagene/adrenalina spesso ridotta.
Spirometria: Necessaria nel sospetto di Hermansky-Pudlak per valutare il danno polmonare.