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TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA (HHT) - Coggle Diagram
TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA (HHT)
1. DEFINIZIONE E GENETICA
Natura: Vasculopatia congenita e geneticamente determinata.
Ereditarietà: Autosomica Dominante (AD).
Varianti Genetiche:
HHT Tipo 1: Mutazione gene ENG (Cr. 9) -> recettore famiglia TGFbeta-R.
HHT Tipo 2: Mutazione gene ALK-1 (Cr. 12) ->recettore famiglia TGFbeta-R.
HHT Tipo 3: Mutazione su gene sconosciuto (Cr. 5).
HHT Tipo JP: Mutazione gene SMAD-4 (Cr. 18). Associata a Poliposi Giovanile del colon.
2. PATOGENESI E ANATOMIA PATOLOGICA
Meccanismo: Alterazione dell'angiogenesi -> formazione di vasi anomali e fragili (loci minoris resistentiae).
Tipologie di Lesioni:
Teleangectasie Multiple (Puntini rossi):
Cute: Volto e mani (problemi estetici).
Mucosa Nasale: Epistassi spontanee e ricorrenti.
Mucosa GI: Emorragie (ematemesi, melena, rettorragia).
Malformazioni Artero-Venose (MAV):
Struttura: Anomalie ad alto flusso tra arteria e vena.
Composizione: Rete di arterie afferenti -> Nido (capillari destrutturati senza filtrazione) -> Vene efferenti arteriolizzate.
3. COMPLICANZE CLINICHE DELLE MAV
Sedi principali: Fegato, Polmoni, SNC (Encefalo e Midollo).
Rottura nel SNC (Emergenza):
Encefalo: Emorragia sub-aracnoidea.
Segni: Ipertensione endocranica (cefalea, vomito a getto, papilledema), rigor nucale, deficit focali o crisi epilettiche.
Midollo Spinale: Compressione del tessuto nervoso -> Sindrome da sezione midollare (parziale o completa).
4. CRITERI DIAGNOSTICI (HHT FOUNDATION 1999)
I 4 Criteri Cardine:
Epistassi: Spontanee e ricorrenti.
Teleangectasie multiple: Sedi tipiche (naso, labbra, cavo orale, dita).
Lesioni Viscerali: Teleangectasie GI o MAV (polmonari, epatiche, cerebrali, spinali).
Storia Familiare: Almeno un parente di 1° grado affetto.
Grado di Certezza:
Certa: >3 criteri.
Probabile: 2 criteri.
Incerta: 1 criterio.
5. SCREENING E DIAGNOSI PRECOCE
Obiettivo: Individuare MAV silenti nel SNC/Polmoni per prevenire rotture fatali.
Metodologia: L'analisi genetica è risolutiva ma costosa. Si ricercano segni predittivi:
Teleangectasie muco-cutanee (ungueali, labiali): presenti nell'80% dei pz affetti.
Teleangectasie nasali: presenti nel 68% dei pz affetti.
MAV polmonari: presenti nel 50% dei pz affetti.