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DIAGNOSI E TERAPIA DELLA CELIACHIA - Coggle Diagram
DIAGNOSI E TERAPIA DELLA CELIACHIA
1. REQUISITI PRELIMINARI
Dieta Libera: Il paziente deve essere valutato durante l'assunzione di glutine; l'esclusione preventiva del glutine ("per provare") invalida i test.
Età: La diagnosi non è applicabile nei lattanti prima dello svezzamento (introduzione del glutine).
Anamnesi ed EO: Valutazione dei segni tipici/atipici e indagine sulla familiarità e comorbidità autoimmuni.
2. ESAMI SIEROLOGICI (LABORATORIO)
IgA anti-transglutaminasi (tTG): Test di primo livello eseguito con metodica ELISA. Il risultato va espresso come rapporto rispetto al valore normale.
IgA anti-endomisio (EMA): Test di conferma eseguito in immunofluorescenza. Risultato espresso come positivo/negativo con indicazione del titolo della diluizione massima.
IgA Totali: Dosaggio fondamentale per escludere un deficit selettivo di IgA. In caso di deficit, si devono dosare le IgG anti-tTG o IgG anti-DGP.
Anti-gliadina deamidata (AGA-DGP): Utilizzati principalmente nei bambini di età inferiore ai 2 anni.
Valore Predittivo: Se i titoli di anti-tTG sono > 10 volte la norma e gli EMA sono positivi, la diagnosi è certa al 100%.
3. INDAGINI STRUMENTALI E GENETICHE
EGDS (Esofago-gastro-duodeno-scopia): Procedura endoscopica per il prelievo bioptico.
Biopsie Duodenali: Necessari 4-5 campioni (1 dal bulbo, 3-4 dal duodeno distale) per evitare errori dovuti alla distribuzione "a macchia di leopardo" delle lesioni.
Esame Istologico: Ricerca dell'atrofia dei villi e iperplasia delle cripte (Classificazione di Marsh).
HLA (Tipizzazione Genetica): Ricerca di DQ2/DQ8. Ha un alto valore predittivo negativo: se assenti, la celiachia è esclusa; se presenti, non confermano la malattia ma solo la predisposizione.
4. CATEGORIE DIAGNOSTICHE PARTICOLARI
Celiachia Potenziale: Sierologia positiva e HLA compatibile, ma istologia normale (Marsh 0). Rischio del 50% di evoluzione in malattia.
Celiachia Silente: Paziente asintomatico ma con istologia positiva (atrofia dei villi presente).
Celiachia Latente: Paziente precedentemente diagnosticato che, dopo dieta aglutinata, presenta sierologia borderline e mucosa normale.
5. LA DIETA A-GLUTINATA (GFD)
Unica Terapia Efficace: Esclusione rigorosa e permanente del glutine dalla dieta.
Cereali VIETATI: Frumento, malto, segale, farro, spelta, triticale, kamut, couscous, bulghur, seitan.
Obiettivi: Reversione completa dei sintomi e prevenzione delle complicanze a lungo termine (neoplasie, osteoporosi).
Reversibilità: Legata alla precocità dell'intervento (es. il recupero staturale è possibile solo prima della chiusura delle metafisi ossee).
Fase Iniziale: Possibile intolleranza transitoria al lattosio dovuta al danno mucosale; il latte può essere temporaneamente limitato.
6. STRATEGIE DI PREVENZIONE
Focus sui Soggetti a Rischio: Monitoraggio stretto dei pazienti con bassa predisposizione genetica.
Pressione Ambientale: Riduzione dell'esposizione a fattori precipitanti (es. controllo delle infezioni virali precoci).
Follow-up: Monitoraggio periodico della sierologia per verificare l'aderenza alla dieta e la remissione immunologica.