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Cromosomopatias 23 de Abril - Coggle Diagram
Cromosomopatias 23 de Abril
Los grados de condensación de la cromatina varían a lo largo del ciclo celular
Ocupamos leucocitos para hacer el cariotipo ya que tiene núcleo, no ocupamos los eritrocitos por que son células anucleadas
Tiene una tasa de confiabilidad de 99%
Nos sirve para identificar mosaicos
Cochisina en Metafase
Citogénetica: Son estudios para evaluar el material genético en el microscopio
Los cromosomas se clasifican de acuerdo a la localización del centromero
Metacentrico: p y q mismo tamaño
Submetacentrico: P más pequeño que Q
Acrocentrico: En lugar de tener p tiene tallos y satélites -> Regiones NOR -> Material genético para producir ribosomas, 13,14,15,21, 22 y Y
Aberraciones Cromosómicas
Triploidías: Abortos y Molas -> 69XXX o 69XXY
Tetraploídias: Megacariocitos
Alteraciones numéricas o Aneuploidías
Trisomía = 2n+1 -> Aumento de dosis génica
21,18,13
Monosomía = 2n-1 -> Disminución de dosis génica
La única monosomía compatible con la vida es Turner
Alteraciones post cigoticas puede generar mosaicos
En 95% de los niños expresan Down al tener Trisomía 21 en sus células
Aberraciones estructurales
Ruptura
Balanceados: No hay perdida o ganancia de información por lo que no dan manifestaciones clínicas
Traslación -> Los pedacitos de cromosoma se llaman derivativos
Reciprocas -> 5 -10
Robertsonianas o acrocéntricas
Inseción -> Un pedacito de cromosoma se inserto aleatoriamente en otro cromosoma
Inversión
Sin centromero Paracentricas
Con centromero Pericentricas
No balanceadas: Hay perdida o ganancia de información por lo que dan manifestaciones clínicas
Deleciones
Terminales cuando involucra el telomero
Intersticiales cuando no involucra el telomero
Anillo
45 X no tiene manifestaciones a nivel intelectual
46XyX -> En mujeres el Turner si da afecciónese a nivel intelectual
Duplicación
Una variante muy rara de Down
Isocromosoma -> Marcador: fragmento cromosomico no reconocible