Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
BẢNG SO SÁNH CÁC BẤT THƯỜNG BẨM SINH HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG - Coggle…
BẢNG SO SÁNH CÁC BẤT THƯỜNG BẨM SINH HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG
Cảm ứng lưng (Dorsal Induction) - 3 đến 5 tuần
Nhóm bệnh lý điển hình: Vô sọ (Anencephaly), Thoát vị não, Dị dạng Chiari, Hở cung sau cột sống
Đặc điểm hình thái & Dấu hiệu chính
Vô sọ: Không có vòm sọ, nhu mô não có thể bình thường hoặc bất thường
Thoát vị não: Khối thoát vị qua khuyết sọ; gồm màng não (meningocele), nhu mô não (encephalocele) hoặc cả não thất
Chiari I: Hạnh nhân tiểu não xuống thấp quá lỗ chẩm > 5mm
Thường kết hợp rỗng tuỷ
Chiari II: Thân não và não thất IV bị đẩy xuống dưới lỗ chẩm và bị kéo thẳng, hẹp trước-sau.
Hố sau nhỏ, thóp trước phồng
kết hợp thoát vị màng não - tủy vùng thắt lưng
Chiari III: Chiari II thay bằng thoát vị não vùng chẩm/ cổ cao
Chiari IV: Gỉam sản tiểu não nặng, hố sau trống
Không thoát vị
Phân biệt Dandy-Walker: Chiari IV không giãn não thất tư, lều tiểu não không cao
Rỗng tuỷ: nang dịch bất thường trong tủy sống
Cảm ứng bụng (Ventral Induction) - 5 đến 10 tuần
Nhóm bệnh lý điển hình: Không phân chia não trước (Holoprosencephaly), Dị dạng Dandy-Walker, Hội chứng Joubert, Loạn sản vách trong suốt
Đặc điểm hình thái & Dấu hiệu chính
Không phân chia não trước: Hai bán cầu dính nhau, một não thất duy nhất; có 3 dạng: không thùy (nặng nhất), bán phân thùy và có thùy
Điểm chung 3 dạng: thiếu vách trong suốt
+Dạng không thuỳ Alobar: 2 bán cầu và hạch nền dính thành 1 khối, chỉ 1 não thất duy nhất. Không liềm não và khe gian bán cầu. Kèm bất thường sọ mặt nặng
Dạng bán thuỳ Semilobar: 2 bán cầu và hạch nền tách ở phía sau, dính ở phía trước; Có sừng chẩm nt bên, Liềm não và khe gian bán cầu có ở phía sau
+Dạng phân thuỳ Lobar: Dính một phần nhỏ bán cầu ở phía trước, hạch nền tách hoàn toàn. 2 não thất bên riêng nhưng
sừng trán hình vuông
liềm não đủ, khe gian bán cầu dính một phần phía trước.
Dandy-Walker: nang não thất IV lớn chiếm hố sau. Thùy giun bất sản/giảm sản và bị đẩy cao, hội lưu tĩnh mạch bị đẩy cao
Loạn sản vách trong suốt: Không có vách trong suốt, giảm sản thần kinh thị và giao thoa thị. bất thường cuống tuyến yên
Tăng sinh, biệt hóa (Proliferation) - 2 đến 4 tháng
Nhóm bệnh lý điển hình: Não lớn, Não nhỏ, Hẹp cống não, Nang màng nhện, U bẩm sinh
Đặc điểm hình thái & Dấu hiệu chính: Thường liên quan đến sự bất thường về kích thước khối lượng não hoặc các cấu trúc dẫn truyền dịch não tủy
Hội chứng thần kinh da: biệt hoá tb ngoại bì gặp vấn đề
Di chuyển tế bào & Tổ chức hóa - 2 đến 5 tháng
Nhóm bệnh lý điển hình: Nứt não (Schizencephaly), Não nhẵn (Lissencephaly), Lạc chỗ chất xám, Bất sản thể chai
Đặc điểm hình thái & Dấu hiệu chính
Não nhẵn: Bề mặt não phẳng, ít hoặc không có rãnh cuộn não;
Type I não hình "số 8" hoặc "đồng hồ cát", vỏ não dày: Tb thần kinh ko di chuyển
Type II hình ảnh "đá lát đường": tb thần kinh di chuyển quá mức, lồi lõm hỗn loạn
Lạc chỗ chất xám: Các nốt/dải chất xám nằm bất thường (dưới thành não thất hoặc dưới vỏ); tín hiệu đồng nhất với chất xám trên mọi chuỗi xung
Nứt não: Khe nứt lót bởi chất xám đi từ màng mềm vào não thất; có loại môi kín TYPE I (môi dính nhau) và môi hở TYPEII (môi xa nhau)
Bất sản thể chai: Mất một phần (lồi, thân) hoặc toàn bộ thể chai;
não thất III cao, não thất bên song song và rộng sừng chẩm
Di chuyển xuyên tâm: Tế bào tk di chuyển dọc theo các sợi trục đi từ thành não thất ra ngoài màng mềm.
Di chuyển tiếp tuyến: TB tk đi vòng quanh thành não thất để hình thành nên các cấu trúc nhân xám sâu như đồi thị và hạch nền.
Myelin hóa (Myelination) - Trên 6 tháng
Nhóm bệnh lý điển hình: Rối loạn phát triển myelin (Dysmyelination), Rối loạn men để chuyển hóa myelin
Đặc điểm hình thái & Dấu hiệu chính
Đặc điểm chung: Tổn thương chất trắng đối xứng hai bên, lan tỏa
Adrenoleukodystrophy (ALD): Tổn thương chất trắng sâu vùng đỉnh - chẩm quanh não thất, có 3 vùng tổn thương đặc trưng (sẹo xơ, viêm hoạt tính, phù)
Do thiếu Men oxy hóa acid béo chuỗi rất dài: nhớ: tên dài nên chuỗi rất dài
Bệnh Canavan: Do thiếu men N-acetylaspartylase = > tích tụ NAA trên phổ cộng hưởng từ (MRS),.
• Bệnh Krabbe: Liên quan đến thiếu hụt men beta-galactosidase,.