CFTR мутациялары эпителий жасушаларында су-электролит балансын бұзады, бұл шырыштың шамадан тыс тұтқыр болуына әкеледі. Бұл шырыш тыныс алу жолдарын, ұйқы безі жолдарын және өт жолдарын бөгейді. Негізгі клиникалық көріністерге қақырық бөлінетін созылмалы жөтел, жиі пневмония, тыныс алудың қиындауы, фермент тапшылығы, ісіну және өсудің бұзылуы жатады. Ер адамдарда қан тамырларының бітелуіне байланысты бедеулік жиі кездеседі.
