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MALFORMATIONS - Coggle Diagram

- - - - Trisomie 21 ou syndrome de Down
        
        retard mental important
        
        Malformations cardiaques
        
        Dépend âge mère
      - Trisomie 18 ou syndrome Edwards
        
        Avortement spontané plupart sinon survie 2 mois
        
        Empeche le dvp de embryon donc retard croissance intra utérin et faible poids
        
        Malformations cardiaques
        
        Petites tête anormale petite machoire et petite bouche
        
        Poingts serrés et doigts qui se chevauchent
        
        Déficience intellectuelle
      - Trisomie 13 ou syndrome de Patau
        
        Mort in utero avant 6 mois car empeche le dvp du NN
        
        Si terme ils décèdent dans les 3 mois et avant 6 mois
        
        Atteinte système nerveux car non séparation du cerveau
        
        Aspect cyclope presque car yeus très rapprochés
        
        Division labio palatine
        
        Atteinte membres et organes
    - - XXY = X présent en double syndrome Klinefelter
        
        Petits testicules car c'est un homme
        
        Stériles
        
        Faibles caractères sexuels secondaires
        
        DVT excessif des glandes mammaires chez homme
      - X = monosomie = Syndrome Turner
        
        Personne de sexe féminin
        
        Taille courte
        
        Gros cou
        
        large thorax et mamelons écartés
        
        Défault fonctionnement ovaires
      - XYY Syndrome de Jacob
      - Syndrome XXX
        
        sexe feminin
        
        apparence normale
        
        léger retard mental
    - - Le problème ne vient pas du nombre de chromosomes, mais d'une mutation d'un gène situé sur le chromosome X. Ce gène est censé fabriquer les récepteurs aux hormones mâles (androgènes).
      - Insensibilité aux androgenes
      - trouble dvt sexuel
      - appareil génitales femme externe
      - ambiguité sexuelles
      - virilisation de qualité variable
      - malgré un programme génétique "mâle" (XY), l'absence de réponse des récepteurs aux hormones entraîne par défaut le développement d'un corps féminin.
  - - - Déficience intellectuelles
      - Retard langage
      - TDAH autisme troubles apprentissages
      - Surtout chez hommes car ils n'ont qu'un X et cela ne peut compenser
    - - Invalidité intellectuelle sévère
      - Yeux pliés
      - Oreilles arrières tournées vers bas