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INDAGINI PRENATALI, INDAGINI STRMENTALI, MALATTIE DA ABERRAZIONE…

- - - - CONFERMA LA GRAVIDANZA
      - PRUDUCE IL PROGESTERONE (RILASSA L'UTERO E IMPIANTA IL FETO)
      - AIUTA A FORMARE LA PLACENTA
- - - - DAL 2° MESE SI PUO' SENTIRE IL BATTITO DEL CUORE
- - - - ANELISI INMEDIATA DELLA CELLULA PRELEVATA
        
        DOPO DUE SETTIMANE, CON UN ESAME PIU' APPROFONDITO SI VEDE SE CI SONO ANOMALIE CROMOSOMICHE
- - - - SEREVE A VDERE LA GESTAZIONE QUANDO MOSTRA SEGNI DI SOFFERENZA FETALE, QUINDI RISPETTO ALLA AMNIOCENTESI PERMETTE DI CONOSCERE IL CARIOTIPO IN TEMPI PIU' BREVI
- - - - ESAME NON SICURO, SPESSO ASSOCIATO AL DUO TEST
- - - - ESAME NON SICURO
- - - - CROMOSOMA IN ECCESSO NELLA COPPIA 21
        
        CAUSE: MANCAZA SEPARAZIONE DEI CROMOSOMI 21DURANTE LA MEIOSI
        
        PORTA ALLA CREAZIONE DI UN GAMETE CON DUE CROMOSOMI 21
        CHE DOPO LA FECONDAZIONE GENERA UNO ZIGOTE CON 3 CROMOSOMI 21
        
        L'ERRORE AVVIENE PIU' FREQUENTEMENTE DURANTE L'OVOCENTESI, SPECIALMENTE IN DONNE SOPRA I 35 ANNI
  - - - VISO ROTONDO, NASO LARGO, OCCHI CON TAGLIO OBLIQUO,
        ORECCHIE PICCOLE, MANI E PIEDI CORTI.
      - SVILUPPO MOTORIO E ORGANI
        
        SCARSO TONO MUSCOLARE, LASSITA' DEI LEGAMENTI E POSSIBILI DISFUNZIONI CARDIACHE.
        IN ETA' PIU' ADULTA SI RISCONTRA, BASSA STATURA, LINGUA INGROSSATA, TENDENZA ALL'OBESITA' O AL DIABETE.
        
        SALUTE GENERALE
        
        MAGGIORE SENSIBILITA' ALLE INFEZIONI, PROBLEMI ALLA VISTA E UDITO E IPOTIROIDISMO
        
        ASPETTO COGNITIVO E CARATTERIALE
        
        RITARDO MENTALE DI GRADO VARIABILE, DEFICIT DEL LINGUAGGIO
        CARATTERIALE, I SOGGETTI MOSTRANO SPESSO UNA SPICCATA SENSIBILITA' E UN CARATTERE DOCILE
  - - - MONITORAGGIO MEDICO: PREVENIRE COMPLICAZIONI CARDIACHE, INVECCHIAMENTO PRECOCE.
        
        TERAPIE RIABILITATIVE
        
        DIETE PER PREVENIRE L'OBESITA' E SUPPORTO DEL LOCOPEDISTA PER MIGLIORARE IL LINGUAGGIO
        
        INCLUSIONE SOCIALE
        
        FONDAMENTALE INTERVENO PSICOLOGICO E PEDAGOCICO TEMPESTIVO
        SI UPTILIZZA IL P.E.I (PIANO EDUCATIVO INDIVIDUALIZZATO) PER AUMENTARE LE POTENZIALITA' DELL'INDIVIDUO PER FAVORIRE L'INSERIMENTO SOCIALE.
- - - - Sintomi: Basso peso alla nascita, microcefalia, malformazioni cardiache e renali e il tipico
        
        "pugno chiuso" con dita sovrapposte, ritardo mentale. La speranza di vita è di un anno
        
        circa.
  - - - NO SALDATURE DELLE OSSA DEL PALATO, DITA IN ECCESSO, TUMORI BENIGNI SUL VOLTO, MICRO INCEFALIA E ANOMALIE AI GENITALI O VISCERALI
        
        SPERANZA DI VITA CIRCA DI UN ANNO
- - - - bassa statura/scarso
        
        sviluppo, attaccatura dei capelli bassa, torace
        
        largo, ptosi palpebrale (abbassamento
        
        palpebra) e coartazione aortica (ostruzione
        
        dell’aorta), problemi renali e gastrointestinali.
        
        ASPETTI SESSUALI
        
        CAUSA AMENNORREA SECONDARIA, STERILITà E MANCATO SVILUPPO DEI CARATTERI SESSUALI SECONDARI.
        
        TERAPIE
        
        SOMMINISTRAZIONE DI ORMONI SESSUALI FEMMINILI PUO FAVORIRE LO SVILUPPO SESSUALE FEMMINILE MA LA FERTILIA RESTA RARISSIMA.
- - - - DOVUTA DAL 60% DEI CASI DA UN ERRORE MATERNO
        E NEL 40% DEI CASI DAL PADRE
      - QUADRO ORMONALE
        
        SI REGISTRA UN AUMENTO DEGLI ORMONI EPIFESI (FSH E LH) E L'ASSENZA DI TESTOSTERONE
        
        SINTOMI
        
        TESTICOLI SOTTOSVILUPPATI, GINECOMASTIA, ASSENZA DI SPERMATOZOI ED ELEVATA STATURA
        
        TERAPIE
        
        SI PUO RICORRERE A DEGLI ORMONI ANDROGENI O A CHIRURGIA PER RIDURRERE LA GINECOMASTIA, SEBBENE LA TERAPIA ORMONALE NON SEMPRE FUNZIONA.
- - - - PUò CAUSARE DEFICT UDITIVI, PSICOMOTORI NEL NEONATO E MICROINCEFALIA (TESTA PIU PICCOLA DEL NORMALE) E INGROSSAMENTO DEL FEGATO E DELLA MILZA
        
        PREVENZIONE: EFFETUARE ANALISI DEL SANGUE
  - - - SI TRASMETTE: CON VERDURE LAVATE MALE, CARNE CRUDA, INSACCATI
        
        RISCHI PER IL BAMBINO: CONTRATTO NELLE PRIME SETTIMANE DI GRAVIDANZA SI PUò INCOMBERE IN ABORTO SPONTANEO O DANNI GRAVI AL BAMBINO COME ACCUMOLI DI LIQUINDO NEL CERVELLO O CECITà
  - - - RISCHIO MAGGIORE DURANTE IL PARTO. SE IL VIRUS E' ATTIVO NEL CANALE DEL PARTO IL BAMBINO PUO' INFETTARSI E SI GENERA PROBLEMATICHE GRAVI
        
        SOLUZIONE: SI EFFETTUA UN TAGLIO CESARIO PER NON FAR ANDARE A CONTATTO IL BAMBINO CON IL VIRUS
- - - - PREVENZIONE: IN ITALIA SI EFFETUA LA VACCINAZIONE PER LE RAGAZZE ADOLESCENTI
- - - - FENOTIPO
        
        E' LA LORO MANIFESTANZIONE FISICA
        
        EREDITARIETA'
        
        POSSONO ESSERE
        
        AUTOSOMICHE DOMINANTI
        
        BASTA UN SOLO ALLELE MUTATO PER AMMALARSI
        
        COREA DI HUNTIGTON
        
        CAUSATA DA UNA MUTAZIONE DEL CROMOSOMA 4
        
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        AUTOSOMICHE RECESSIVE
        
        ENTRAMBI GLI ALLELI DEVONO ESSERE MUTATI
        
        FINILCHETONURI
        
        IL PROBLEMA RISIEDE IN UN ENZIMA CHIAMATO FILALANINA
        
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        GALATTOSEMIA
        
        INCAPACITA' DI GESTIRE IL LATTOSIO
        
        NORMALMENTE VIENE SCISSO IN GLUCOSIO E GALATTOSIO
        QUEST'ULTIMA SI ACCUMULA PERCHE NON PUO' ESSERE CONVERTITA IN GLUCOSIO QUINDI DIVENTA TOSSICO PER MOLTI TESSUTI
        
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        TALASSEMIA
        
        (ANEMIA MEDITERRANEA CHIAMATA COSì PER LA SUA DIFFUSIONE NEL BACINO MERIDIONALE)
        
        ALTERA LA SINTESI DELL'EMOGLOBINA POICHE' E' ALTERATO IL GENE CHE CONTROLLA LA PROTEINA
        
        SI DIVIDE
        
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        TELASSEMIA MINOR
        
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      - L'INSIEME DEI GENI