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PATOLOGIAS ESPECIALES, Signos y síntomas, (🔵 CONCEPTO CENTRAL, SHOCK, 🟣…
PATOLOGIAS ESPECIALES
Las enfermedades catastróficas son patologías crónicas de alto riesgo que requieren tratamientos complejos y costosos, capaces de agotar los recursos económicos familiares y provocar una alta incapacidad
ENFERMEDAD DE MENIER
Es una enfermedad del oído interno que afecta el equilibrio y la audición. Ocurre por acumulación anormal de líquido en el oído interno.
Síntomas principales:
• Vértigo (mareos intensos)
• Pérdida de audición
• Zumbido en el oído (tinnitus)
• Sensación de presión en el oído
Parte del cuerpo afectada: Oído interno
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Lupus eritematoso sistémico con compromiso de órganos o sistemas:
El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmune crónica en la que el sistema inmunológico ataca los propios tejidos del cuerpo, causando inflamación y daño en diferentes órganos como riñones, piel, articulaciones, corazón, pulmones y sistema nervioso.
Hidrocefalia congénita:
Es una alteración presente desde el nacimiento caracterizada por la acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos del cerebro, lo que puede provocar aumento del tamaño de la cabeza y afectar el desarrollo cerebral.
Espina bífida:Es una malformación congénita del tubo neural que ocurre cuando la columna vertebral no se cierra completamente durante el desarrollo fetal, pudiendo causar problemas neurológicos dependiendo de su gravedad.
Hipoplasia pulmonar congénita:
Es el desarrollo incompleto de uno o ambos pulmones desde el nacimiento, lo que ocasiona una disminución del tejido pulmonar y dificultad respiratoria.
Atresia de esófago sin fístula traqueoesofágica:
Es una malformación congénita en la que el esófago termina en un fondo de saco y no se conecta con el estómago, sin existir comunicación anormal con la tráquea, lo que impide la alimentación normal.
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Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino delgado especificada:
Son malformaciones congénitas en las que una parte del intestino delgado puede estar ausente, completamente obstruida o estrechada, causando obstrucción intestinal en el recién nacido.
Hidronefrosis congénita
Es la dilatación de la pelvis y los cálices renales desde el nacimiento debido a una obstrucción en el flujo de la orina o a reflujo urinario, lo que puede afectar la función del riñón.
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ENFERMEDADES HUERFANAS. Son patologías crónicas, graves y progresivas con muy baja prevalencia (generalmente menos de 1 por cada 5,000 habitantes), mayoritariamente de origen genético, que afectan la calidad de vida y son difíciles de diagnosticar. Afectan a cerca del 7% de la población mundial y suelen requerir tratamientos costosos y especializados.
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ENFERMEDADES DE BAJA PREVALENCIA Y ALTA COMPLEJIDAD
🟣 ENFERMEDADES RARAS
➡️ Baja frecuencia en la población
➡️ Mayormente genéticas o metabólicas
➡️ Diagnóstico tardío frecuente
Estudiante: Anderson Melendres
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Signos y síntomas
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Puede haber sangrado (encías, nariz)
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➡️ Síndrome clínico agudo que se caracteriza por➡️ Hipoperfusión tisular sistémica debido a
➡️ Incapacidad del sistema circulatorio para mantener un adecuad oaporte de oxígeno y nutrientes a los tejidos
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TIPOS DE SHOCK
SHOCK HIPOVOLÉMICO
Es una condición grave que ocurre cuando el cuerpo pierde una gran cantidad de sangre o líquidos, lo que impide que el corazón bombee suficiente sangre a los órganos.
Hemorragias (traumas, cirugías)
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SIGNOS Y SÍNTOMAS:
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Piel fría, pálida y sudorosa
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AHOCK SÉPTICO
Es una complicación grave de una infección generalizada (sepsis) que provoca una caída peligrosa de la presión arterial.
CAUSAS FRECUENTES
Infecciones bacterianas (pulmón, abdomen, vías urinarias)
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SIGNOS Y SÍNTOMAS:
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Piel caliente al inicio, luego fría
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SHOCK NEUROGÉNICO
Se produce por una lesión en el sistema nervioso (generalmente médula espinal), que provoca pérdida del tono vascular.
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Enfermedades Raras:
Son aquellas patologías que afectan a un número reducido de personas en la población general.
Generalmente tienen origen genético, crónico y progresivo.
Enfermedades Huérfanas:
Son enfermedades poco frecuentes que no cuentan con suficiente investigación o específico.
Suelen carecer de interés comercial para la industria farmacéutica.
Enfermedades Catastróficas:
Son patologías graves que ponen en riesgo la vida o generan discapacidad permanente.
Requieren tratamientos complejos, prolongados y de alto costo.
Sección B, patologías especiales
Descripción
Enfermedades Raras: Se caracterizan por baja prevalencia, dificultad diagnóstica y necesidad de manejo multidisciplinario. Ejemplo: fibrosis quística.
Enfermedades Huérfanas: Presentan limitada disponibilidad de medicamentos específicos (medicamentos huérfanos) y requieren políticas públicas para su cobertura.
Enfermedades Catastróficas: Incluyen cáncer, insuficiencia renal crónica o trasplantes, y demandan atención hospitalaria especializada continua.
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Ejemplo:
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2️⃣ Enfermedad de Fabry
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Afecta riñón, corazón y sistema nervioso
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ENFERMEDADES RARA
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 5 por cada 10.000 habitantes.
Características Principales: 
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Complejidad: Suelen ser crónicas, invalidantes y degenerativas.
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Otras artropatías reactivas: uretrítica, venérea:
Son inflamaciones articulares que aparecen como reacción a una infección previa, generalmente urinaria o de transmisión sexual. No es la bacteria la que invade la articulación, sino una respuesta inmunológica anormal.
Se manifiesta con dolor, inflamación articular y a veces síntomas urinarios u oculares.
Enfermedad de Still de comienzo en el adulto
Es un trastorno inflamatorio sistémico poco frecuente que afecta principalmente a adultos jóvenes.
Se caracteriza por fiebre alta intermitente, dolor articular y erupción cutánea. Puede comprometer órganos internos y requiere tratamiento inmunomodulador.
Espondilitis anquilosante juvenil
Es una enfermedad inflamatoria crónica que afecta principalmente la columna vertebral y las articulaciones sacroilíacas en niños y adolescentes.
Produce dolor lumbar, rigidez y disminución de la movilidad. Con el tiempo puede generar fusión de las vértebras.
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Artritis juvenil de comienzo generalizado
También llamada forma sistémica de artritis juvenil, se caracteriza por inflamación articular acompañada de fiebre alta y síntomas generales.
Puede presentarse con erupción cutánea, inflamación de ganglios o del hígado y bazo. Es una condición inflamatoria de origen autoinmune.
Poliartritis juvenil (Seronegativa)
Es un tipo de artritis juvenil que afecta cinco o más articulaciones durante los primeros meses de enfermedad. Se denomina seronegativa porque no presenta factor reumatoide en sangre.
Produce inflamación, dolor y rigidez articular persistente.
Artritis juvenil pauciarticular
Es una forma de artritis juvenil que afecta cuatro o menos articulaciones, generalmente grandes como rodillas.
Es más frecuente en niñas pequeñas y puede asociarse a inflamación ocular (uveítis). Suele tener mejor pronóstico si se detecta temprano.
Enfermedad de Kawasaki
Es una vasculitis aguda que afecta principalmente a niños menores de cinco años. Produce fiebre prolongada, enrojecimiento de ojos y labios, erupción cutánea e inflamación de ganglios.
Puede causar complicaciones cardíacas si no se trata oportunamente.
Artritis Reumatoide Juvenil
Es una enfermedad autoinmune crónica que afecta a niños y adolescentes, provocando inflamación persistente de las articulaciones.
Puede causar dolor, rigidez y limitación del movimiento. En algunos casos también compromete otros órganos.
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Encondromatosis
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la presencia de múltiples tumores benignos de cartílago dentro de los huesos (encondromas).
[ Afecta principalmente huesos largos y puede provocar deformidades o fracturas.
En algunos casos existe riesgo de transformación maligna.
Hernia diafragmática congénita
Es un defecto del diafragma presente desde el nacimiento que permite que órganos abdominales pasen al tórax. Esto interfiere con el desarrollo normal de los pulmones. Produce dificultad respiratoria grave en el recién nacido.
Exóstosis congénita múltiple
Es una enfermedad genética caracterizada por el crecimiento de múltiples tumores óseos benignos llamados osteocondromas. Suelen desarrollarse cerca de las placas de crecimiento en niños y adolescentes. Puede causar deformidades, dolor o limitación del movimiento.
Onfalocele
Es una malformación congénita en la que los órganos abdominales sobresalen a través del ombligo, cubiertos por una membrana. Se origina por un defecto en el cierre de la pared abdominal. Puede asociarse a otras anomalías congénitas.
Gastrosquisis
Es un defecto congénito de la pared abdominal en el que los intestinos salen al exterior sin membrana protectora. Generalmente se localiza al lado derecho del ombligo. Requiere corrección quirúrgica inmediata tras el nacimiento.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que afectan la producción de colágeno. Se caracteriza por hiperlaxitud articular, piel elástica y fragilidad de tejidos. Puede causar complicaciones articulares y vasculares.
Ictiosis congénita
Es un grupo de enfermedades genéticas presentes desde el nacimiento que producen piel muy seca, gruesa y escamosa. Se debe a alteraciones en la queratinización. Puede variar desde formas leves hasta severas.
Ictiosis vulgar
Es la forma más común de ictiosis y suele manifestarse en la infancia. Se caracteriza por piel seca y descamación fina, especialmente en extremidades. Generalmente es hereditaria y de curso crónico pero leve.
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🟣 ENFERMEDADES HUÉRFANAS
➡️ Subgrupo de enfermedades raras
➡️ Escaso interés comercial
➡️ Tratamientos muy costosos o experimentales
Estudiante: Anderson Melendres
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DIFERENCIAS ENTRE DENGUE, ZIKA Y CHIKUNGUNYA
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Enfermedades Raras: Son aquellas patologías que afectan a un número reducido de personas en la población general. Generalmente tienen origen genético, crónico y progresivo. Requieren diagnóstico y tratamiento especializado debido a su baja frecuencia.
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