Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ภาวะโลหิตจางร่วมกับเสี่ยงธาลัสซีเมีย, ข้อมูลส่วนตัว - Coggle Diagram
ภาวะโลหิตจางร่วมกับเสี่ยงธาลัสซีเมีย
🔵 1. สาเหตุ (Etiology)
1️⃣ พาหะธาลัสซีเมียของมารดา
DCIP positive + MCV 62.4 fL ↓
ความผิดปกติของยีนควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน
2️⃣ พาหะธาลัสซีเมียของบิดา
DCIP positive + MCV 81 fL ↓ >>เสี่ยงถ่ายทอดยีนผิดปกติสู่ทารก (Autosomal recessive)
3️⃣ การเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาขณะตั้งครรภ์
Plasma volume ↑ มากกว่า RBC ↑
⬇
Hemodilution
⬇
Hb ↓
ภาวะโลหิตจางในสตรีตั้งครรภ์ หมายถึง ภาวะที่ระดับฮีโมโกลบิน (Hemoglobin: Hb) ในเลือดต่ำกว่าค่าปกติสำหรับหญิงตั้งครรภ์ ส่งผลให้ความสามารถในการลำเลียงออกซิเจนไปยังอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายลดลง ทำให้เกิดอาการอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย หรือเยื่อบุตาซีด
2. พยาธิสภาพ (Pathophysiology)
ความผิดปกติของยีนสร้างฮีโมโกลบิน
⬇
การสร้าง Hb ผิดปกติ (Hb E / Thalassemia trait)
⬇
เม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก (MCV ต่ำ)
⬇
เม็ดเลือดแดงเปราะ อายุสั้น แตกง่าย
⬇
จำนวน RBC ที่ทำหน้าที่ลดลง
⬇
Hemoglobin ลดลง (Hb 11 g/dL)
⬇
ความสามารถในการนำออกซิเจนลดลง
⬇
เนื้อเยื่อขาดออกซิเจนเรื้อรังเล็กน้อย
🟡 ข้อมูลสนับสนุนจากเคส
Hb 11 g/dL ↓
⬇ บ่งชี้โลหิตจาง
MCV 62.4 fL ↓
⬇ Microcytic anemia
⬇ สงสัยธาลัสซีเมีย
DCIP positive (แม่ + พ่อ)
⬇ พาหะ Hb E
⬇ เสี่ยงโรครุนแรงในทารก
เยื่อบุตาขาวซีดเล็กน้อย
⬇ แสดงผลของ Hb ต่ำ
ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ (Laboratory Findings)
🔹 ผลตรวจของสตรีตั้งครรภ์
Hemoglobin (Hb) = 11 g/dL (ต่ำกว่าค่าปกติในหญิงตั้งครรภ์)
Mean Corpuscular Volume (MCV) = 62.4 fL (ต่ำกว่าปกติ บ่งชี้ microcytic anemia)
DCIP test = Positive
แปลผล: มีภาวะโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก และสงสัยพาหะธาลัสซีเมีย/Hb E
🔶 ผลต่อมารดา
ออกซิเจนไปเลี้ยงอวัยวะลดลง
⬇
อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย
⬇
เยื่อบุตาซีด (พบในเคสนี้)
⬇
ถ้ารุนแรง → หัวใจทำงานหนัก → เสี่ยงหัวใจล้มเหลว
🔶 ผลต่อทารก
ออกซิเจนผ่านรก ↓
⬇
ทารกได้รับออกซิเจนไม่เพียงพอ
⬇
เสี่ยง IUGR
⬇
เสี่ยงคลอดก่อนกำหนด
ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่
⬇
โอกาสลูกเป็นโรครุนแรง 25%
⬇
Hb Bart’s hydrops fetalis / β-thalassemia major
⬇
ทารกซีดรุนแรง บวมน้ำ เสียชีวิตในครรภ์ได้
การวินิจฉัย
ซักประวัติ
⬇
ตรวจร่างกาย (ซีด)
⬇
CBC → Hb ↓ + MCV ↓
⬇
DCIP test positive
⬇
Hb typing / Hb electrophoresis
⬇
ยืนยันชนิดของความผิดปกติ
ถ้าพ่อแม่เป็นพาหะ
⬇
วินิจฉัยก่อนคลอด (Amniocentesis)
👶 ทารก
ออกซิเจนไม่พอ
⬇
IUGR
⬇
คลอดก่อนกำหนด
ถ้าเป็นโรครุนแรง
⬇
Hydrops fetalis
⬇
เสียชีวิตในครรภ์
🟣 ภาวะแทรกซ้อน👩🍼 มารดา
ฟื้นตัวช้า
⬇
เสี่ยงตกเลือดหลังคลอด
⬇
เหนื่อยง่าย
⬇
โลหิตจางเรื้อรัง
อาการและอาการแสดง
อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย
เวียนศีรษะ หน้ามืด
ใจสั่น หายใจเร็ว
เยื่อบุตาซีด
ในรายรุนแรง → หัวใจทำงานหนัก
🧬 ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (Autosomal recessive) เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบิน ทำให้สร้างฮีโมโกลบินผิดปกติหรือสร้างได้น้อยลง
ชนิดที่พบบ่อยในไทย
• α-thalassemia
• β-thalassemia
• Hb E
กลไกการเกิดโรค
ยีนผิดปกติ
⬇
สร้างสายโกลบินลดลง
⬇
Hb ผิดปกติ
⬇
RBC เล็ก (MCV ต่ำ)
⬇
แตกง่าย อายุสั้น
⬇
โลหิตจางเรื้อรัง
การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ถ้าพ่อ + แม่ เป็นพาหะ
⬇
ลูกมีโอกาส
25% ปกติ
50% พาหะ
25% เป็นโรครุนแรง
ชนิดรุนแรง
Hb Bart’s hydrops fetalis (เสียชีวิตในครรภ์)
β-thalassemia major (ต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต)
การรักษา
ให้โฟลิกแอซิด
ถ่ายเลือดในรายซีดมาก
หลีกเลี่ยงให้ธาตุเหล็กถ้าไม่ได้ขาดเหล็ก
ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
วินิจฉัยก่อนคลอดในรายเสี่ยง
ข้อมูลส่วนตัว
ชื่อ: นางสาวการเกด
อายุ: 30 ปี
สถานภาพสมรส: คู่
อาชีพ: รับจ้าง
ศาสนา: พุทธ
G1P0A0L0 (ตั้งครรภ์ครั้งแรก)
อายุครรภ์ปัจจุบัน 29+5 สัปดาห์