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DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE - Coggle Diagram
DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE
MALATTIA GENETICA RARA
DEBOLEZZA/ DEGENERAZIONE MUSCOLI
CAUSATA
MUTAZIONE GENE DISTROFINA
PROTEINA FONDAMENTALE X
SALUTE FIBRE MUSCOLARI
LEGATA CROMOSOMA X
COLPISCE PRINCIPALMENTE :man::skin-tone-2:
MODALITA' TRASMISSIONE
:woman::skin-tone-2: PORTATRICI SANE
DIFETTO GENETICO
ASSENZA TOT. DISTROFINA
MANIFESTA
SINTOMI MOTORI
COMPAIONO 1-3 ANNI
DIFFICOLTA'
CAMMINARE
CORRERE
SALIRE SCALE
SVILUPPO CAMMINATA DONDOLANTE
INGROSSAMENTO POLPACCI
INTENSIFICAZIONE DIST. MUSCOLARI
DIFFICOLTA'
COGNITIVE/ COMPORTAMENTALI
PROGRESSIONE MALATTIA
:<3:
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
DEBOLEZZA MUSCOLI RESPIRATORI
OSTEOPOROSI
PROB. GASTROINTESTINALI
DECESSO
27-30 ANNI
DIAGNOSI
ESAMI CLINICI GENETICI
VALUTAZIONE MUTAZIONE
GENE DMD
TRATTAMENTO
:red_cross: CURA DEFINITIVA
TERAPIE ALLEVIANO SINTOMI
MIGLIORARE QUALITA'
VITA/SOPRAVVIVENZA
:pill: MIRATI
X SPECIFICHE MUTAZIONI GENETICHE