Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Mari - Coggle Diagram
Mari
downin syndrooma
Yleisin kehitysvammaisuutta aiheuttava kromosomihäiriö
Aiheutuu solujen ylimääräisestä kromosomista 21
Valtaosalla ylimääräisen kromosomi 21 tai sen osa kaikissa soluissa
Pienellä osalla ylimääräinen kromosomi vain osassa soluja (mosaikismi)
--> oireyhtymään liittyvät oireet voi olla lievempiä
Eliniän ennuste tavallista lyhempi, useimmat elää kuitenkin yli 60v
Oirekuva
Tyypilliset piirteet esillä jo heti syntyessä
Diagnoosi varmistuu kromosomitutkimuksella
Ulkonäköpiirteet: ulospäin vinot luomiraot, suuri kieli, käsien nelisormipoimut, jalkaterien leveät isovarpaan ja kakkosvarpaan välit, päänympärys tavallista pienempi.
Lapset lyhyempiä ikäänsä nähden ja pituusennuste normaalia lyhyempi aikuisena
Matala lihasjänteys ja yli liikkuvat nivelet
Liitännäissairauksiin kohonnut riski;
synnynnäinen sydänvika, näön ongelmat, alentunut kuulo, ylipaino, kilpirauhasen vajaatoiminta, ruuansulatuskanavan ongelmat.
Iän myötä epilepsian esiintyvyys kasvaa sekä varhain alkava muistisairaus
Kehitysvammaisuuden aste vaihtelee lievästä syvään, tyypillisin keskivaikea kehitysvamma.
-> aikuisiällä päättelytaidot vastaa 7-9-vuotiaan taitotasoa
Usein ulospäinsuuntautuneita. 10% esiintyy autistisia piireitä
Masennus yleisempää kuin muilla kehitysvammaisilla
Seulonta
raskauden aikana seerumimerkkiaineiden, ultraäänitutkimuksessa havaittavan sikiön niskaturvotuksen ja joidenkin pienten ultraäänitutkimuslöydösten avulla.
-> mikäli riskiin viittaavaa voi tilannetta selvittää istukka- tai lapsivesinäytteestä tehtävällä sikiön kromosomitutkimuksella.
äidin verestä määritetyn sikiöperäisen DNA:n avulla
-> mikäli kromosomi tai NIPT tutkimustulos poikkeava, tarjotaan mahdollisuus perinnöllisyysneuvontaan vanhemmille tulosten ymmärtämiseen ja mahdollisten jatkotoimien suunnitteluun
Lähde:
https://www.terveyskirjasto.fi/dlk00115
Hoito
: varhaisvaiheissa sydämen ultraäänitutkimus - todetut sydänviat pyritään leikkaamaan
Kehitystä seurataan moniammatillisesti kehitysviiveen vuoksi.
Vertaistuki perheille
Puheen kehitystä voidaan tukea tukiviittomilla
Yksilöterapia mahd. lääkinnän tukena
Sopeutumisvalmennukset
Opetus kouluissa pienryhmissä ja peruskoulun jälkeen erityisammattikoulu mahdollinen
Koulun jälkeen mahdollista harkita työ- tai päivätoimintaa, joskus tuettua työtä
Vanhempien luolta pois muutto -> haetaan usein palveluasumista
Sydämen vajaatoiminta
Tausta syyt
Downin syndrooma, synnynäinen sydänvika, sydänleikkaus lapsuudessa, läppävuoto, pitkäaikainen kuormitus sydämelle, verenpainetauti
Lähteet:
https://www.terveyskirjasto.fi/dlk00084
https://www.kaypahoito.fi/khp00124
https://www.terveystalo.com/fi/tietopaketit/sydamen-vajaatoiminta
Oireet:
Yleioireet: Väsymys, heikentynyt jaksaminen, Hengityksen rasitus
Nesteen kertyminen: nilkka ja jalkaturvotus, painonnousu, mahdollinen yöllinen hengenahdistus
Verenkierto: Huimaus, sydämentykytys
Hoito
Verenpaineen seuranta, painon seuranta, sydämen toiminnan kontrollit, suolan käytön rajoitus, räättävä mutta kevyt liikunta
Seuranta: Paino päivittäin, turvotukset, hengitys, verenpaine
Ohjaus: Lääkkeiden säännöllinen käyttö, oireiden tunnistaminen, Hakeudu hoitoon jos Hengen ahdistus lisääntyy, turvotuksia tulee enemmän jalkoihin, vatsaan tai kasvoihin, paino nousee nopeasti, voimaks väsymys, rintakipua, huimausta tai pyörtyminen
Motivointi itsehoitoon ja tuettu asuminen edistää hoitoon sitoutumista ja oireiden hallinta
Lääkehoito: Cardace ( ACE-estäjät) alentaa verenpainetta ja keventää sydämen työtä. Hydrex (diureetti) poistaa ylimääräistä nestettä
Riskitekijät
Perussairaus (Down), Sydänvika lapsuudesta asti, läppävuoto, verenpainetauti, mahdollinen infetioherkkys mikä voi pahentaa tilannetta.
Sydämenvajaatoiminta tarkoittaa sitä, että sydän ei jaksa pumpata verta tarpeeksi hyvin, jolloin kehoon kertyy nestettä ja ihminen väsyy helpommin
Tuettu asuminen
Härmälänrannan asumisyksikkö
Tarjoaa pitkäaikaista ympärivuorokautista palveluasumista ja tuettua asumista kehitysvammaisille
7 pitkäaikaisen ympärivuorokautisen palveluasumisen asukaspaikkaa
Asukkailla on käytössään oleskelutilat, saunatilat sekä talon yhteinen sisäpiha
Talossa on myös 14 tukiasuntoa itsenäisesti asuville kehitysvammaisille
Lähteet:
https://www.pirha.fi/toimipisteet/toimipistehakemisto/harmalanrannan-asumisyksikko-tampere
https://www.pirha.fi/palvelut/vammaispalvelut/vammaisten-asuminen/vammaisten-asumisen-vaihtoehdot
Yleisesti
Asumisen tukea voidaan järjestää yhteisöllisenä asumisena, ympärivuorokautisena palveluasumisena tai järjestämällä asumisen palveluita omaan kotiin
Asumiseen tukea voi saada, jos kyseessä on vammaispalvelulain tarkoittama vammainen henkilö, joka tarvitsee välttämättä apua tai tukea päivittäisissä toimissaan
Asumisen muodot
Tuettu asuminen
Tuetussa asumisessa asutaan omassa kodissa, jonne asumisen ohjaajan käyntejä on sovitusti
Asunto voi olla vapailta vuokramarkkinoilta vuokrattu tai asumisyksikön läheisyydessä sijaitseva tukiasunto
Yksilöllisiin tarpeisiin sopivat tukikäyntien määrä sovitaan yksilöllisen tilanteen mukaisesti
Yhteisöllinen asuminen
Yhteisöllisessä asumisessa tuen ja avun tarve painottuu ohjaukseen ja elämäntaitojen opetteluun ja/tai ylläpitämiseen
Oma asunto
Yksikössä on yhteiseisiä tiloja ja yhteisöllisyyttä edistävää toimintaa
Vuokrasopimus tehdään ja vuokra maksetaan asujan toimesta sekä myös ylläpitomaksut sekä syömät ateriat
Tarvittaessa voidaan hankkia turvapuhelinpalvelu
Henkilökunta on paikalla pääsääntöisesti aamu- ja iltavuoroissa ja viikonloppuisin
Ympärivuorokautinen palveluasuminen
Yksilöllistä apua ja tukea päivittäisissä toiminnoissaan tarvitseva, eri vuorokauden aikoina
Tarvittava apu voidaan järjestää tilanteesta riippuen erikseen sovittuina aikoina, erillisen kutsujärjestelmän avulla tai jatkuvana palveluna
Sisältää henkilöstön toteuttaman ohjauksen, tuen, hoivan ja valvonnan niissä tehtävissä, joita ei pysty tekemään itse
Henkilöstö paikalla 24/7
Lääkitys
Cardace 10mg
Vaikuttava aine Ramipriili: ACE:n estäjä
Käyttöaiheet: kohonnut verenpaine, sydän- ja verisuonitapahtumien ennaltaehkäisy potilailla joilla on aikaisempi sepelvaltimosairaus tai aivohalvaus, sydämen vajaatoiminta, sepelvaltimotauti, munuaistaudin hoito
Tavallinen annos 1,25-10mg/vrk, tav. aloitusannos 2,5mg x1 vuorokausi, suurin suositeltu annos 10mg/vrk
Tavallisimmat haittavaikutukset
:
unihäiriöt
makuaistin heikkeneminen
päänsärky
näön hämärtyminen
huimaus
kuiva ärsytysyskä
hengenahdistus
Ruoansulatuselimistöön liittyviä haittoja
mm.:
suun kuivuminen, pahoinvointi, oksentelu, ripuli tai ummetus, vatsakipu
Vasta-aiheet + varoitukset:
Aikaisemman ACE:n estäjähoidon aikana ilmennyt angioedeema (kohtauksellinen kudosturvotus erit. kasvoissa)
Taipumus kudosturvotuksiin
Oireinen munuaisvaltimon ahtauma
Raskaus
Hydrex semi 25mg
Vaikuttava aine hydroklooritiatsidi: diureetti
Käyttöaiheet: sydämen vajaatoiminnan, munuaissairauksien ja maksasairauksien aiheuttama turvotus
Premenstruaalinen ja steroidihoitoon liittyvä turvotustaipumus
Diabetes insipidus
Hypertensio
Annostus:
Hypertensio: aloitusannos 12,5mg-25mg /vrk, ylläpitoannos 12,5mg-100mg /vrk
Sydämen vajaatoiminta ja turvotukset: aloitusannos 25mg-50mg /vrk, ylläpitoannos 25mg-100mg /vrk.
Yli 100mg/vrk annoksista ei ole vastaavaa hyötyä, tarvittaessa siirryttävä furosemidin käyttöön
Lääkkeen voi ottaa riippumatta ruokailusta, ilta-annos hyvissä ajoin ennen nukkumaanmenoa -> virtsaneritystä lisäävä vaikutus ei häiritse yöunta
Tavallisimmat haittavaikutukset:
Huimaus, päänsärky, heikotus, väsymys.
Lisää kaliumin eritystä virtsaan.
Vasta-aiheina hypokalemia, vaikea maksan tai munuaisten vajaatoiminta, yliherkkyys tiatsideille
Käytettävästi varovasti potilailla, joilla häiriöitä neste- ja elektrolyyttitasapainossa/joilla on lisääntynyt taipumus häiriöihin
Lähteet:
https://www.terveysportti.fi/apps/laake/haku/hydrex%2520semi*/8419/spc/fi
https://www.terveysportti.fi/apps/laake/haku/hydrex%2520semi*/dlo00006/artikkeli
https://www.terveysportti.fi/apps/laake/haku/cardace/16344/spc/fi#84945308
https://www.terveysportti.fi/apps/laake/haku/cardace/dlo00038/artikkeli
Sydämen rakennevika
Kammioväliseinäaukko
VSD
Noin 40-50% Downin syndrooma potilailla todetaan synnynnäinen sydänvika.
Tavallisin yksittäinen sydänvika.
Vasenta ja oikeaa kammiota erottavassa seinämässä on vaihtelevan kokoinen reikä tai joskus useampiakin reikiä.
Verta virtaa aukon/aukkojen lävitse vasemmasta kammiosta oikeaan kammioon.
Keuhkoissa kiertää normaalia enemmän verta ja sydämen vasen kammio tekee ylimääräistä työtä.
Oireet
Kookas aukko voi aiheuttaa imeväisikäiselle sydämen vajaatoiminnan oireita jo muutaman viikon iässä.
Imeväisikäisellä tyypillisiä vajaatoiminnan oireita
Tihentynyt hengitys
Väsyminen kesken ruokailun, ei jaksa syödä normaalisti
Lapsen maksa voi olla suurentunut, nopeutunut syke, alentunut verenpaine sekä pulssi ja huono kasvu.
Läpimitaltaan alle 3mm kokoiset (pienet) aukot ei aiheuta oireita eivätkä vaivoja täysiaikaisena syntyneelle lapselle.
Hoito
Aukko suljetaan leikkauksella, jos se lääkityksestä huolimatta häiritsee sydämen toimintaa tai lapsen hyvinvointia.
Tehdään usein jo imeväisiässä.
Oikea-aikainen leikkaus estää mahdollisia vauriota
vasemman eteisen ja molempien kammioiden laajeneminen
oikean kammion ja keuhkovaltimon paineiden kohoaminen
keuhkoverisuonten ja sydämen vaurioituminen