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Sindrome di Sotos - Coggle Diagram
Sindrome di Sotos
Caratteristiche fisiche
Sindrome da iperaccrescimento
Macrocefalia
Impianto dei capelli alto
Mento appuntito
Cardiopatie congenite
Maturazione ossea accelerata
Iperlassità articolari
Scoliosi a esordio precoce
Anomalie oculari
Crisi epilettiche ma ben controllate
Caratteristiche cognitive
Ritardo variabile
Disturbo del linguaggio
Disturbi visto-spaziali
Disturbi comportamentali di disregolazione
Possibile diagnosi di spettro
Conseguenze
Ricorrenti infezioni delle vie aeree
Cambiamento dentario precoce
Pubertà precoce
Predisposizione allo sviluppo di tumori-necessari controlli
Cause
Gene responsabile NSD1