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Sindrome di Rett - Coggle Diagram
Sindrome di Rett
Varianti della sindrome
Variante del linguaggio conservato (PSV) o variante Zappella
Variante patogena più lieve
Variante Hanefeld
a esordio precoce
Gene CDKL5
Ipotonia più grave
Interessamento visivo centrale
Epilessia precoce farmaco-resistente
Stereotipie delle mani, disturbi respiratori, disturbi del sonno, disturbi gastrointestinali
Variante di Rolando
, congenita
Gene: FOXG1 sul cromosoma 14 (M=F)
Dismorfismi del volto
Alterazione a livello di risonanza
Movimenti stereotipati di tipo discinetico e distonico
Microcefalia e sottile corpo calloso
Sindrome di Rett classica
Caratteristiche
Crisi epilettiche
Irregolarità respiratorie
Stereotipie delle mani
Disturbi del sonno
Problemi cardiaci
Problematiche SNA
Terapia
Terapia sintomatica
Profinetide
Analogo dell'IgF1
Aumento volume dell'encefalo, miglioramento delle competenze motorie, diminuzione dell'irregolarità cardiaca
Sintetizzato nel
trofinetide
Effetti collaterali: diarrea o vomito
Terapia genica
Problema: incorrere nella sindrome da duplicazione di MECP2
TSHA-102
: mini-MECP2, puntura lombare
NGN-401:
versione completa del gene con tecnologia EXACT per dosare il gene; somministrazione intracerebroventricolare
Criteri diagnostici
2010
Necessari
Perdita completa o parziale dell'uso delle mani
Perdita completa e parziale dell'uso delle mani
Anomalie della marcia
Stereotipie delle mani
Regressione e assenza di altre cause
Comunicazione con lo sguardo
Supportivi
Alterazione del respiro
Bruxismo
Alterazione del ritmo sonno-veglia
Disturbi vasomotori periferici
Scoliosi
Cifosi
Ritardo di crescita
Mani e piedi piccoli
Urla e risa inappropriate
Limitata risposta al dolore
Patologia
Disturbo del neurosviluppo su base genetica