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ACIDI NUCLEICI rev 1 del 18.02.2026, POLIMORFISMO a singolo nucelotide -…
ACIDI NUCLEICI
rev 1 del 18.02.2026
STRUTTURA
base azotata
A G, C T -U
fosfodiestere
zucchero pentoso
gruppo P
DNA
doppia elica
ANTIPARALLELI
destrorsi
tra basi = legame H
info genetica
REPLICAZIONE :red_flag:
2)
aggiunta new nucleotidi
DNA POLIMERASI
su FILAMENTO
ANTICIPATO 3' - 5'
LEADING
'+
FILAMENTO
RITARDATO
5' - 3'
LAGGING
frammenti
OKAZAKI
all'indietro
modo discontinuo
in avanti
modo continuo
correzione errori
1)
PROOFREADING
= CORREZIONE BOZZE
DNA POLIMERASI III
mentre replica
capacità di ESONUCLEASI
= taglio
2)
MISMATCH REPAIR
=
RIPARAZIONE
DISAPPAIAMENTI
PROTEINE SPECIALIZZ
post replica
rileva + rimuove
DNA POLIMERASI
corregge
LIGASI
3)
RIPARAZIONE PER
ESCISSIONE
PROTEINE di RIP
BER
=
basi
NER
=
nucleotidi
4)
RIPARAZIONE ROTTURE
A DOPPIO FIL
NHEJ
unione non omologa alle estremità
HR
ricombinaizone omologa
(fase S)
1)
apertura =
denaturazione
ELICASI
(separa)
rompere legami H basi
biforcazione
SSB
single-strand biding proteins
impedire
riaccoppiamento
complesso
di replicazione
(ori)
es. PRIMASI --> PRIMER
DNA LIGASI
DNA POLIMERASI I --> rimuove premier
MORSETTO SCORREVOLE > processo DNA polimerasi
PRIMER = sequenza breve RNA
per iniziare sintesi DNA
TRASCRIZIONE :red_flag: :red_flag:
= sintesi RNA
(fase G1 e G2)
copia DNA
in mRNA
TRADUZIONE :red_flag: :red_flag: :red_flag:
(fase G1 e G2)
sintesi proteica
mRNA + t RNA
CODONE
= 2tripla nucleotidi mRNA
= 1 amminoacido
codice genetico =
linguaggio di traduzione
sequenza nucleotidi --> sequenza amminoacidi
es codone AUG --> amm METIONINA = start traduzione
64 codoni // 20 amminoacidi
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LETTO IN MODO CONTINUO
NO SOVRAPPOSIZIONI
start = AUG (metionina)
tutti i polipep iniziano con metionina
stop = UAA / UAG / UGA
fine e rilascio
ribosomi
banco di lavoro
mRNA + tRNA
aspecifico
(specificità = mRNA)
EUCARIOTI
= unità maggiore + minore
proteine + rRNA
unite e stabilizzate
se ribosoma ATTIVO
MINORE =
sito di legame mRNA
(codone/anticodone)
MAGGIORE =
3 siti legame tRNA
SITO A =
tRNA nel ribosoma
codone/anticodone
SITO P =
amm di tRNA a catena
SITO E =
tRNA scarico esce
POLIRIBOSOMA (POLISOMA)
traduzione contemp
stesso fil mRNA
catene polip
sintetizzate
in parallelo
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PROCARIOTE =
simultanea a trascrizione
mRNA policistronico
EUCARIOTE
= trascrizione
maturazione
traduzione
mRNA monocistronico
MATURAZIONE
= :warning:
1) CAPPING
Gua in 5'
(legame 5'-5')
2 gruppi CH3
ai primi 2 nucleotidi
protezione
riconoscimento --> attacco al ribosoma
non per DSA stampo
ma azione enzimatica
già durante trascrizione
2) SPLCING
rimozione introni
unione esoni
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3) AGGIUNTA CODA poli-A
sequenza Ade in 3'
(50/250 residui)
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non per DSA stampo
ma azione enzimatica
stabilità
durata
trasporto al citopl
riconoscimento
3 fasi
1) INIZIO
tRNA iniziatore (metionina) + sito P sub minore
complesso ribosomiale + cappuccio 5' mRNA
scorrimento fino a codone inizio AUG
tRNA cede amm a sito P
start sintesi
2) ALLUNGAMENTO
2° tRNA carico --> SITO A --> inizia catena
sub maggiore
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3) TERMINAZIONE
codone stop in A
fattore di rilascio
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POST TRADUZIONE
:red_flag: :red_flag: :red_flag: :red_flag:
FOLDING
ripegamento
legame CALNEXINA (chaperoni)
1° ripiegamento
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nel RER
post glicosilaz
taglio 2 m glucosio
trasporto al Golgi
INDIRIZZAMENTO
(segnali localizz)
= sequenze segnale mRNA
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assenza sequenze segnale
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MODIFICHE POST-TR
STABILITA'
ATTIVAZIONE
FUNZIONA
PROTEOLISI
proteasi taglia
= frammenti
GLICOSILAZIONE
'+ zuccheri
= glicoproteina
FOSFORILAZIONE
'+ gruppo P
conformazione
N-GLICOSILAZIONE
nel RER
gruppo N di ASPARGINA
'+ catena zuccheri
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SOLUBILITA' - STABILITA' - FOLDING - vs DEGRADAZIONE
svolgere il RUOLO
nei ribosomi
nel nucleo
1 gene strutturale
= 1 molecola mRNA
1 mRNA = 1 polipeptide
1 polipep ripiegato = 1 proteina
RNA polimerasi
INIZIO
ALLUNGAMENTO
TERMINAZIONE
DNA torna a doppia elica / RNA pronto per la sintesi
no coinvolgimento
filamento codificante 5' --> 3'
gene promotore
regione asimmetrica
sequenze di consenso
dice da dove partire
dice quale filamento è stampo
dice quale direzione 3' --> 5'
non trascritti in RNA
sequenze di
TERMINAZIONE
EUCARIOTE
'+complesso
CLEAVAGE = taglio a segno di term
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GENE =
introni
esoni
promotori
enhancer /silencer
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PROCARIOTE
term RHO-INDIPENDENTE
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term RHO-DIPENDENTE
1 more item...
1 solo tipo RNApolimerasi
fatta da unità
nb UNITA' SIGMA --> PROMOTORE
GENE =
promotore
'+ gene
'+ terminazione
trascritti in RNA
no primer
no correzione errori
regolata da
(attivazione/inibizione)
fattori
trascrizione
proteine
regolatrici
= quali geni esprimere
= quali proteine
CODIFICARE :red_flag:
gene =
sequenza nucelotidi
sequenza
amminoacidi
= specifica proteina
specifica funzione
MUTARE :red_flag:
TELOMERO =
regione terminale cromosoma
orologio biologico
della cellula
sequenze ripetitive di DNA
non codificante
TTAGGG
STRUTTURA RIPIEGATE
= T-LOOP
overhang 3'
= finale telomero singolo filamento
si ripiega
forma anello con parte telomero a doppio filamento
SHELTERING =
proteine stabilizzanti
protegge da erosione
protegge da fusione
limita la telomerasi nelle cell somatiche
protezione cromosoma dal deterioramento
e dalla fusione con crom adiacenti
ogni divisione ---> cromosoma perde 50/200 basi
dopo 20/30 cicli TELOMERI troppo corti
cellula senescente
o morte programmata
= invecchiamento
= prevenzione tumori
in cellule specifiche
= dividersi per tutta la vita dell'organismo
staminali del midollo
gameti
altre cellule specifiche
TELOMERASI
catalizza agginta di sequenze telomeriche
TTAGG
compensa la perdita
durante la replicazione
no accorciamento telomeri
anche presente nel
90% cellule tumorali
crescita incontrollata
cellule "immortali"
TRASPOSONI
RETROT
SINE
LINE
T a DNA
RNA
singola catena
mRNA
nucleo --> ribosomi
tRNA
trasferimento
amminoaicidi
sintesi
proteica
1) traporto amm
2) riconoscimentocodone mRNA
3) posizionamento amm/ribosoma --> amm-amm precedente
codice genetico
specifico amm
nb TRADUZIONE
singola elica
trifoglio
nb efficienza
anticodone
= complementare codone mRNA
sito attacco amminoacido
3' terminale
amminoacil-tRNA sintetasi
--> lega amm specifico
= CARICAMENTO t RNA
1) riconosce tRNA
2) rileva amm da anticodone
3) catalizza legame tra amm e 3' = aminoacil tRNA
3 siti attivi
1° SITO AMM SPECIFICO
2° SITO tRNA
3° SITO ATP
energia legame
amm --> 3' tRNA
rRNA
componente
ribosomi
catalizzatore
sintesi proteica
CATALISI
legame peptidico
struttura + funzione
80% RNA totale cellula
POLIMORFISMO
a singolo nucelotide
variaiblità genoma
SHORT
TANDEM REPEATS
brevi sequenze nucelotidi
innocui e neutrali
o negativi