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MASSA OSSEA - Coggle Diagram

- - - - OSTEOGENESI IMPERFETTA - OI: gruppo molto variabile di malattie con mutazione in eterozigosi COL1A1 e COL1A2 → difetto collagene tipo 1 con osso meno resistente a flessione e trazione → fratture.
        Manifestazioni cliniche (spettro da forme lievi a gravi):
        
        Ossificazione occipite con ossa wormiane (piccoli segmenti ossei extra lungo le giunture del cranio)
        
        Schiacciamentii vertebrali
        
        Frattura diafisaria netta (infrequente nel bambino)
        
        Dentinogenesi imperfetta
        
        Sclere azzurre
        
        Lassità dei legamenti
        Diagnosi: clinica e reperti radiologici (fratture vertebrali da compressione, curvatura e frattura ossa lunghe, riduzione generale densità ossea, assottigliamento delle ossa) + analisi molecolare del collagene di tipo 1.
        
        OI vs NAI (Non Accidental Injuries): OI lieve si sovrappone alle lesioni da maltrattamenti del bambino. In comune hanno fratture contemporanee in vari stadi di riparazione, fratture costali, fratture spirali, fratture senza adeguata spiegazione. Le fratture patognomoniche da scuotimento eccessivo: fratture cranio lattante, ematomi subdurali, fratture posteriori delle coste, fratture metafisarie.
      - ALTRE:
        
        WNT / β-catenina e sclerostina con alterazione della via di segnalazione, mutazione dei geni che codificano per target delle due vie.
        
        Osteoporosi giovanile idiopatica: onset prima della pubertà con dolore osseo, difficoltà a camminare, fratture da compressione, fratture metafisarie → riduzione osso trabecolare e deficit del modelling. Può autorisolversi in modo spontaneo con la fine della pubertà.