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PATOLOGIA GENETICA - Coggle Diagram

- - - - Dominanti(50%)
        
        Neurofibromatosi di tipo 1
        
        Acondroplasia (nani)
        
        Corea di Huntington
        
        Ipercolesterolemia familiare
      - Recessive(25% sani, 25% malati, 50% portatori)
        
        Fenichetoenuria
        
        Albinismo
        
        Fibrosi cistica
        
        Beta talassemia
        
        Anemia falciforme
        
        Malattia di tay-sachs
        
        Galattosemia
    - - X linked recessive (padre portatrici sane tutte le figlie e nessun maschio)
        
        Emofilia A
        
        Distrofia muscolare di duchenne
        
        X fragile
        
        Daltonismo
        
        Favismo
        
        Lesch - Nyhan
        
        Ictiosi
      - X linked dominanti
        (padre a tutte le femmine e a nessun maschio,
        madre al 50% dei figli in generale)
        
        Rachitismo vit D resistente
        
        Ipertricosi
      - Y (oloandriche) (da padre a figlio maschio)
        
        Orecchie pelose
  - - - Cri du chat
      - Angelman
      - Prader-willi
      - Digeorge
      - Di williams
    - - Down (21)
      - Pateau (13)
      - Edwards (18)
    - - Turner (X)
      - Klinefelter (XXY)
      - Superdonna (XXX)
      - Superuomo (XYY)
- - - - Silenti
      - Missense
      - Non sense
    - - Delezione
      - Inserzione