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Anomalie de structure - Coggle Diagram

- - - - Fausses couches antérieurs dans la famille
    - - Foetal
        
        Caryotype
        
        A partir d'une biopsie de villosités choriales
        
        Si présence de T13 par dérivé d'une translocation robertsonienne
        
        Caryotype sanguin des parents
        
        Examen direct
        
        C'est un caryotype pas beau
        
        Trouver une anomalie de nombre
  - - - HPE Alobaire
        
        64 %
      - HPE Semi-Lobaire
        
        24 %
      - HPE Lobaire
        
        12 %
  - - - 75 %
      - Pas de caryotype pour le couple
    - - 20%
      - Diagnostic pré-natal
    - - 5 %
      - Pas de caryotype pour le couple
  - - - Caryotype équilibré car pas de retentissement phénotypique (due à la perte des bras court et non longs)
    - - Formation d'un pachytène
        
        Ségrégation alterne
        
        Equilibré
        
        Ségrégation non alterne
        
        Non équilibré
        
        Risques
        
        Chromosomes impliqués
        
        Parent porteur de la translocation
  - - - Si grossesse évolutive
- - - - Retard linguistique/moteur
      - Infections ORL répétées
      - Hypocalcémie
    - - Caryotype moléculaire = ACPA
        
        Détecte
        
        SNP
        
        Variations qualitatives
        
        CNV
        
        Variations quantitatives
        
        Résolution
        
        5kb
  - - - Analyse globale du génome
      - Identification déséquilibre en perte (délétion) ou gain (duplication)
    - - Comparaison ADN témoin/ADN du patient
        
        Si ADN patient > ADN témoin
        
        Duplication
        
        Log ratio > 0
        
        Si ADN patient < ADN témoin
        
        Délétion
        
        Log ratio < 0
      - Basé sur intensité lumineuse
    - - Basé sur intensité lumineuse + génotypage
      - Seulement ADN patient
        
        Nombre de copie
        
        Même truc de log ratio
        
        Génotypage
        
        Mets en évidence les disomies parentales
        
        Confirmé par une 2è méthode
        
        FISH
        
        Anomalie > 250kb
        
        PCR
        
        Anomalie < 250 kb
    - - Délétion 22q11.2
  - - - Neuropathie démyélinisante
      - Retard cognitif
    - - SNP array
        
        Duplication 17p11.2
        
        Syndrome de Potocki-Lupski
- - - - Retard de croissance intra-utérin
      - Gêne respiratoire
      - Souffle systolique
      - Communication inter-ventriculaire
      - Hypoplasie de la valve aortique
    - - Chez les parents et l'enfant
        
        Mère
        
        Translocation réciproque équilibré
        
        Enfant
        
        Translocation déséquilibrée
    - - Pareil que translocation robertsonienne
        
        Sauf qu'on a au max 1 acrocentrique et c'est un échange de matériel
        
        Ségrégation alterne
        
        Equilibré
        
        Ségrégation non alterne
        
        Non équilibré
  - - - Infertile
      - Fausses couche répétés
      - Polymalformation
      - Déficience intellectuelle
    - - 3% monosomie pur ou 5% de trisomie pur
      - 3,5% de trisomie et 0,6% de monosomie